Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе», состоявшейся 18-19 ноября 2025 года.

Лектор: Вашакмадзе Нато Джумберовна, доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва)

В лекции представлены интересные клинические случаи из практики педиатра. Обсуждаются сложности оценки клинических проявлений наследственных заболеваний у пациентов, трудности, которые возникают при выборе тактики обследования и интерпретации результатов лабораторного и инструментального исследований, возможности их решения. Приведен ряд клинических примеров, в том числе – наличия нескольких наследственных заболеваний у одного пациента.