Дефицит лизосомной кислой липазы – редкая причина дислипидемии и прогрессирующего поражения печени

Лектор: Пшеничникова Ирина Игоревна, кандидат медицинских наук, детский кардиолог ГБУЗ «ДГКБ им. З. А. Башляевой ДЗМ», специалист ОМО по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ», доцент кафедры 2ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

Лекция посвящена дефициту лизосомной кислой липазы — редкому наследственному заболеванию, характеризующемуся выраженными нарушениями липидного обмена и тяжелым прогрессирующим поражением печени. 

Особое внимание в докладе уделено кардиологическим аспектам заболевания, в частности, раннему формированию дислипидемии, атерогенного профиля липидов и развитию сердечно-сосудистых осложнений уже в детском и подростковом возрасте. В лекции рассмотрены современные алгоритмы диагностики, включая биохимические маркеры и молекулярно-генетические методы, а также возможности терапии, в том числе ферментозаместительная терапия, гиполипидемическая терапия и принципы кардиологического наблюдения таких пациентов.

Лекция будет полезна педиатрам, детским гастроэнтерологам, кардиологам, эндокринологам, генетикам и врачам общей практики.