Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения

Лектор

Бокова Татьяна Алексеевна — доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Описание вебинара

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) относится к группе лизосомных болезней накопления и обусловлен мутацией в гене LIPA, приводящей к снижению или нарушению ферментативной активности лизосомной кислой липазы. В результате происходит накопление непереработанных эфиров холестерина и триглицеридов, повышенная выработка липидов гепатоцитами, повышенное поглощение липидов органами и тканями и развиваются мультисистемные клинические проявления.

Задержка с диагностикой и началом патогенетического лечения ведет к прогрессирующему развитию тяжелых полиорганных нарушений, сердечно-сосудистой системы, тогда как раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к восстановлению нормальной функции органов и систем организма и, соответственно, улучшает прогноз заболевания.

В лекции представлены особенности патогенеза и клинического течения ДЛКЛ, современные возможности диагностики и ферментозаместительной терапии. На основе реальных клинических случаев рассмотрены портреты пациентов с различными клиническими формами заболевания — инфантильной формы (болезнь Вольмана) и болезни накопления эфиров холестерина.

Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: педиатрам, гастроэнтерологам, кардиологам, гематологам, неонатологам, врачам общей практики, генетикам.