Болезнь Гоше у детей. Часть 1. Биология, клиническая картина и диагностика

Лектор

Маргарита Борисовна Белогурова
Доктор медицинских наук, заведующая отделением химиотерапии и комбинированных методов лечения опухолей у детей СПб Клинического научно-практического центра специализированных методов медицинской помощи (онкологический), Профессор кафедры педиатрии, медико-социальной экспертизы и реабилитации детей-инвалидов СПб Института усовершенствования врачей-экспертов, Ведущий научный сотрудник Института гематологии ФБГУ НМИЦ им. В. А. Алмазова, научный руководитель отделения детской онкогематологии с трансплантацией костного мозга ФГБУ НМИЦ им. В. А. Алмазова

Описание вебинара

Болезнь Гоше (БГ) относится к группе лизосомных болезней накопления. Клинически она характеризуется весьма гетерогенными проявлениями: от бессимптомного течения до тяжелых инвалидизирующих состояний с поражением многих органов и систем. Такие пациенты могут обращаться к различным специалистам: педиатру, ортопеду, гастроэнтерологу, гематологу — в зависимости от проявлений и доминирующих симптомов. В связи с низкой частотой встречаемости БГ известно, что информированность врачей различных специальностей явно недостаточна для своевременной диагностики этого заболевания. Задержка с диагностикой ведет к неизбежной задержке начала специального патогенетического лечения. В лекции будут представлены данные по истории диагностики БГ, современные представления о биологии заболевания, данные по различным клиническим проявлениям, типах БГ, генетических особенностях, фено-генотипических корреляциях, наличии маркеров заболевания, современных методах диагностики. Будут освещены вопросы дифференциальной диагностики БГ и похожих клинических состояний.

Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: педиатрам, гематологам, детским хирургам и ортопедам, гастроэнтерологам, неонатологам, генетикам.