Синдром Марфана

Синдром Марфана не зависит от пола, расы или географии. Примерно в 95% случаев он связан с мутацией в гене FBN1 (15q21.1), который кодирует фибриллин. Фибриллин входит в состав межклеточного матрикса (структуры, поддерживающей форму и упругость тканей) и играет важную роль в формировании эластичных волокон.

Около 15% случаев заболевания возникают из-за новых (de novo) мутаций, то есть у детей без семейной истории болезни. Помимо мутации в гене FBN1, синдром может быть вызван нарушениями в других генах, например, в гене рецептора к трансформирующему фактору роста β (TGF-β).

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть ребенок может унаследовать болезнь от больного родителя с вероятностью 50%.

В зависимости от количества затронутых систем выделяют:

• стертую форму — изменения наблюдаются в одной-двух системах;
• выраженную форму — выраженные изменения хотя бы в одной системе либо умеренные — в трех и более.

По тяжести различают легкую, среднюю и тяжелую формы. По течению — стабильную и прогрессирующую. На прогноз больше всего влияет состояние сердечно-сосудистой системы.

Классическая «триада» синдрома Марфана включает поражение скелета, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Скелетные признаки:

• высокий рост с непропорционально длинными конечностями (долихостеномелия);
• длинные тонкие пальцы («пальцы паука») — арахнодактилия;
• нарушения осанки и формы позвоночника: сколиоз, кифоз, кифосколиоз;
• деформации грудной клетки (воронкообразная или килевидная);
• гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность);
• высокое аркообразное нёбо (готическое небо), нарушение прикуса (прогнатия);
• плоскостопие и протрузия вертлужной впадины (выпячивание части тазобедренного сустава).

Глазные симптомы:

• эктопия хрусталика — его смещение;
• близорукость (миопия);
• косоглазие, изменения формы роговицы и радужки.

Сердечно-сосудистые проявления: 

• провисание створок клапана, нарушающее кровоток (пролапс митрального клапана);
• расширение корня аорты и аневризмы;
• разрыв и расслоение аорты (диссекция);
• нарушения ритма сердца (аритмии, тахикардии, фибрилляция предсердий);
• воспаление клапанов сердца (инфекционный эндокардит).

Дополнительные нарушения: 

• эктазия твердой мозговой оболочки — её расширение, особенно в пояснично-крестцовом отделе;
• проникновение воздуха в плевральную область легкого через повреждение на его поверхности (спонтанный пневмоторакс);
• атрофические растяжки;
• врождённые пороки сердца у плода — коарктация аорты, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, стеноз легочной артерии.

Полностью вылечить синдром Марфана невозможно, но современные методы позволяют значительно замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациента.

Кардиологическое наблюдение и лечение

Регулярный контроль состояния аорты и клапанов сердца — ключ к снижению риска осложнений. Для коррекции кардиологических нарушений используются:

• бета-блокаторы — препараты, снижающие нагрузку на сердце и давление в аорте;
• препараты из группы блокаторов рецепторов ангиотензина II, замедляющие расширение аорты;
• антиаритмические средства при нарушениях ритма сердца.

При выраженных изменениях может потребоваться хирургическое вмешательство, в том числе:

• протезирование участка аорты;
• пластика или замена сердечных клапанов.

Ортопедическая помощь включает

• корсетотерапию при деформации позвоночника;
• операции при тяжелых деформациях грудной клетки или суставов;
• подбор ортопедической обуви и индивидуальных стелек.

Офтальмологическое лечение предполагает коррекцию зрения с помощью очков или контактных линз и хирургическое лечение при выраженной эктопии хрусталика.

Для семей, планирующих беременность, особенно если один из родителей болен, рекомендуется проведение генетического консультирования и при необходимости — пренатальной диагностики (обследование плода на мутации FBN1).

Всем пациентам с синдромом Марфана рекомендуется избегать тяжёлых физических нагрузок и видов спорта с риском травм и резких скачков давления, регулярно наблюдаться у кардиолога, офтальмолога и ортопеда, при необходимости получать психологическую поддержку.

1. Шкурат Т.П., Валькова Т.И., Александрова А.А., Машкина Е.В. (2007). Синдром Марфана. Главный врач Юга России, (3 (11)), 29-32.
2. Кужель, Д. А., Матюшин, Г. В., Шульман, В. А., Штегман, О. А., Савченко, Е. А. (2007). Синдром Марфана. Сибирское медицинское обозрение, 44 (3), 7-10.
3. Делягин, В. М., Жакупова, Ж. С., Нарычева, И. А., & Мельникова, М. Б. (2008). Синдром Марфана. Практическая медицина, (28), 39-43.
4. Тошпулатова, А. З. (2013). Особенности клинических проявлений синдрома Марфана у детей и сложности хирургического лечения люксации хрусталика. Педиатр, 4 (1), 58-61.

• физикальный осмотр,
• электрокардиография
• эхокардиография
• офтальмологическое обследование
• рентгенологическое обследование
• молекулярно-генетический анализ

• кардиолог
• офтальмолог
• ортопед
• генетик
• психолог