Болезнь Шпренгеля

Точная причина болезни Шпренгеля до конца не установлена. Считается, что нарушение возникает на ранних этапах внутриутробного развития, примерно на сроке от четвертой до двенадцатой недели беременности.

В норме лопатка формируется в области шеи и затем постепенно опускается вниз. При данном заболевании этот процесс нарушается, и лопатка остается в высоком положении.

Предполагается, что на развитие аномалии могут влиять неблагоприятные факторы во время беременности, включая инфекции, токсикоз, воздействие вредных веществ и хронические заболевания матери. В большинстве случаев заболевание возникает спонтанно, однако описаны и редкие семейные случаи.

Основой заболевания является нарушение нормального перемещения и формирования лопатки. Она остаётся высоко расположенной, при этом часто оказывается недоразвитой и измененной по форме. Нередко лопатка оказывается «прикрепленной» к позвоночнику с помощью плотного соединительнотканного тяжа, хрящевого образования или дополнительной кости, которую называют омовертебральной. Это ограничивает ее подвижность и влияет на работу плечевого сустава. В результате меняется биомеханика движения руки, что и приводит к ограничению подъема плеча и другим функциональным нарушениям.

Болезнь чаще встречается у девочек и, как правило, поражает одну сторону, преимущественно левую. Степень выраженности может сильно различаться — от почти незаметной асимметрии до выраженной деформации с ограничением функции.

Для оценки тяжести врачи используют клиническую классификацию, при которой учитывается, насколько заметна деформация и насколько поднято плечо. В легких случаях изменения практически не видны под одеждой, в более тяжелых — плечо может быть приподнято на несколько сантиметров, а при максимальной степени деформация сопровождается выраженным укорочением шеи и дополнительными кожными складками. Также применяется рентгенологическая оценка, позволяющая определить, на каком уровне относительно позвонков располагается верхний край лопатки.

Порок формируется еще во внутриутробном периоде, на сроке примерно 9–12 недель беременности, и может затрагивать не только саму лопатку, но и окружающие ткани.

После рождения родители могут заметить асимметрию плечевого пояса и ограничение движений руки. По мере роста ребёнка признаки становятся более заметными, особенно в период активного физического развития.

Лопатка может быть не только смещена вверх и приближена к позвоночнику, но и фиксирована в этом положении, в том числе за счет аномальных костных или соединительнотканных образований.

Выделяют мягкотканные и костную формы заболевания. При мягкотканой форме изменения выражены меньше. Основную роль играет недоразвитие мышц плечевого пояса, а ограничение движений обычно умеренное.

Костная форма протекает тяжелее. В этом случае верхняя часть лопатки может достигать области затылка, а между позвоночником и лопаткой формируется дополнительная кость. Она фиксирует лопатку и практически лишает её подвижности, из-за чего движения в плечевом суставе значительно ограничены.

При лёгких формах заболевание может практически не влиять на качество жизни ребёнка. После хирургического лечения, как правило, удается значительно улучшить внешний вид и увеличить объём движений. Без лечения при выраженных формах возможны стойкие ограничения функции руки, усиление деформации по мере роста и психологический дискомфорт.

Основным проявлением является высокое расположение лопатки на стороне поражения. Она обычно уменьшена в размерах, смещена к позвоночнику и может быть зафиксирована в этом положении. Подвижность плечевого сустава ограничена, особенно при попытке поднять руку вверх.

Часто наблюдается изменение формы лопатки, её поворот и нарушение нормального соотношения размеров. Может отмечаться деформация ключицы и асимметрия грудной клетки. В тяжелых случаях возможен подвывих плеча и недоразвитие мышц плечевого пояса вплоть до их отсутствия. Характерной особенностью является наличие соединительнотканного или костного образования между лопаткой и позвоночником, которое ограничивает движения.

Нередко заболевание сопровождается другими нарушениями развития позвоночника и грудной клетки, включая врожденный сколиоз, кривошею и различные аномалии позвонков.

При болезни Шпренгеля консервативные методы, такие как лечебная физкультура, массаж и физиотерапия, используются в основном как вспомогательные. Они помогают укрепить мышцы, немного увеличить подвижность плечевого сустава и подготовить ребенка к операции, но не устраняют саму причину деформации — неправильное положение и фиксацию лопатки. Поэтому при выраженной форме заболевания основным методом лечения считается хирургическое вмешательство. Его главные задачи — переместить лопатку в более физиологичное положение, уменьшить косметический дефект и улучшить функцию руки, прежде всего возможность поднимать её вверх.

Сегодня существует более тридцати вариантов операций при болезни Шпренгеля. Они различаются по технике и объему вмешательства, но в целом направлены на решение одной задачи — освободить лопатку от патологической фиксации и зафиксировать её ниже, ближе к нормальному положению. В зависимости от конкретной ситуации хирург может работать преимущественно с мягкими тканями, изменяя положение и натяжение мышц, либо выполнять вмешательства на костях — например, частичную резекцию лопатки или её остеотомию. В ряде случаев требуется почти полное выделение лопатки с ее последующим перемещением.

Во время операции также часто устраняют анатомические структуры, которые мешают нормальному движению. Это может быть омовертебральная кость или плотный соединительнотканный тяж между лопаткой и позвоночником. При необходимости дополнительно выполняется коррекция ключицы, ребер или даже шейного и верхнегрудного отдела позвоночника, если они вовлечены в деформацию.

В описанной вами практике операция проводится через линейный разрез вдоль позвоночника. Такой доступ позволяет максимально сохранить мышцы, снизить риск грубого рубцевания и добиться более аккуратного косметического результата. В ходе вмешательства лопатку перемещают, разворачивают (деротируют) и фиксируют в новом, более низком положении.

После операции ребенок обычно находится в стационаре недолго. Он выписывается с фиксирующей повязкой, которая удерживает плечевой пояс в правильном положении. Через 1–1,5 месяца повязку снимают, и начинается этап реабилитации. Он включает лечебную физкультуру, направленную на постепенное восстановление подвижности и силы мышц.

Срок полного восстановления зависит от исходной тяжести деформации и активности ребёнка, но в среднем занимает от трех до шести месяцев. В большинстве случаев операция переносится хорошо и позволяет значительно улучшить как внешний вид, так и функцию плечевого сустава. Важно, что оптимальный возраст для хирургического лечения — ранний детский период. В это время ткани более эластичны, легче поддаются коррекции, а риск осложнений ниже, что позволяет добиться наиболее выраженного и устойчивого результата.

1. Колчин, Д. В. (2009). Ранняя диагностика врожденного высокого стояния лопатки. Хирургия позвоночника, (1), 69-75.
2. Рябых Сергей Олегович, Савин Дмитрий Михайлович, Сайфутдинов Марат Саматович, Очирова Полина Вячеславовна, Губин Александр Вадимович, Филатов Егор Юрьевич, Ульрих Глеб Эдуардович, Скрипников Александр Анатольевич (2019). Хирургическое лечение пациентов с болезнью Шпренгеля под нейрофизиологическим контролем: анализ 7-летней когорты. Гений ортопедии, 25 (4), 550-554.
3. Zarantonello P, Di Gennaro GL, Todisco M, Cataldi P, Stallone S, Evangelista A, Ferrari D, Antonioli D, Trisolino G. Surgical Treatment of Sprengel's Deformity: A Systematic Review and Meta-Analysis. Children (Basel). 2021 Dec 6;8(12):1142. doi: 10.3390/children8121142. PMID: 34943340; PMCID: PMC8700527.

• клинический осмотр
• рентгенография
• компьютерная томография (КТ)
• магнитно-резонансная томография (МРТ)
• электромиография (ЭМГ) или нейромиография

• терапевт
• генетик
• хирург
• ортопед