Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия

Журнал

Куда обратиться

Помощь фондам

База знаний

Препараты

О проекте

Главная

→

База знаний

→

Орфанные заболевания

→

Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия

Врожденная мышечная дистрофия, вызванная мутацией в гене мерозина LAMA2. Заболевание приводит к патологической мышечной слабости, проблемам с сосанием, глотанием и дыханием.

1 человек из 7 млн

Распространенность

G71.0

Код МКБ-10

Нет данных

Код OMIM

1 человек из 7 млн

Распространенность

G71.0

Код МКБ-10

Нет данных

Код OMIM

1 человек из 7 млн

Распространенность

G71.0

Код МКБ-10

Нет данных

Код OMIM

1 человек из 7 млн

Распространенность

G71.0

Код МКБ-10

Нет данных

Код OMIM

О заболевании

Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия — наследуемое нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена LAMA2, который кодирует белок мерозин. Патология характеризуется слабостью мышц туловища, лица и конечностей, задержкой моторного развития, повышением уровня фермента креатинкиназы (КФК), а также поражением белого вещества головного мозга без задержки интеллектуального развития.

Специфическое лечение мерозин-дефицитной мышечной дистрофии не разработано. Для поддержания здоровья больных осуществляют симптоматическую поддержку, направленную в первую очередь на профилактику и коррекцию вторичных ортопедических осложнений, нарушений дыхания и питания.

Подробнее

Заболевание вызвано мутациями в гене LAMA2, кодирующем α2-цепь ламинина, одну из цепей, формирующих белок мерозин, который встречается в скелетной мышце, коже и оболочке нервных волокон — миелине. В настоящее время описано более 370 мутаций LAMA2. Мутации, приводящие к полному отсутствию синтеза мерозина, в большинстве случаев сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями и выраженным отставанием в моторном развитии. Случаи частичного дефицита мерозина протекают в более лёгкой форме

Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть проявляется только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей-носителей. Вероятность наследования заболевания в этом случае составляет 25%.

При полном отсутствии мерозина заболевание дает о себе знать уже внутриутробно, при частичном дефиците — первые симптомы могут появиться на первом десятилетии жизни ребенка.

Продолжительность жизни при мерозин-дефицитной мышечной дистрофии с ранним началом варьирует от нескольких лет до 30 и более лет. Самостоятельно ходить могут лишь немногие пациенты, преимущественно с неполным отсутствием мерозина.