Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
Экспертный совет российского фонда «Круг добра» внес синдром Ларона в свой перечень заболеваний для оказания помощи детям с этой редкой патологией.
Синдром Ларона — дефицит рецепторов гормона роста, вызванный дефектом гена GHR. Болезнь приводит к нечувствительности некоторых тканей организма к гормону роста и как следствие — задержке роста с первого года жизни, мышечной слабости, падению уровня глюкозы в крови, ожирению, нарушению полового развития и другим порокам внутренних органов и систем. В мире известно около 400-500 случаев этого заболевания.
Для детей с этим синдромом характерно «кукольное» лицо, выступающий лоб, запавшая переносица, голубые склеры, недоразвитие нижней челюсти, тонкие и ломкие волосы, короткие руки и ноги. Конечный рост у мужчин составляет 119-142 см, у женщин — 108-136 см.
Для терапии детей и подростков в возрасте 2-18 лет с подтвержденным тяжелым первичным дефицитом инсулиноподобного фактора роста-1 применяется препарат мекасермин, который при длительном использовании позволяет ускорить рост на 8 см в год, а также частично компенсировать гормональные нарушения.
Если поставка препарата в Россию будет возможна, лекарство представят на утверждение Попечительскому совету фонда.
Ранее в журнале Nature американские ученые отметили, что синдром Ларона представляет собой уникальное заболевание, защищающее человека от всех основных возрастных болезней, в том числе рака и диабета. Изучение механизма развития этого синдрома может вдохновить ученых на создание лекарств с аналогичным защитным механизмом.
Читайте также: В перечень заболеваний фонда «Круг Добра» включили церебротендинозный ксантоматоз
похожие статьи
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты
В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии
Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.