X-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия

Редкое заболевание, при котором происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой.

Пациентов в России

59 человек в мире

Распространенность

1 на 500 тысяч человек

программы поддержки

Код МКБ-10

Q77.3

Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия (СDPX1) — редкое заболевание скелета, при котором в результате генетической поломки происходит отложение кальция в зоне роста костей. Также для заболевания характерно недоразвитие костей носа и верхней челюсти, укороченные пальцы, замедление роста, проблемы с позвоночником.

Большинство детей с этим заболеванием, несмотря на все трудности и ограничения, имеют нормальную продолжительность жизни. Однако для развития и поддержания двигательных навыков им требуется регулярная реабилитация. Лечение заболевание направлено на устранение его основных симптомов.

Точечные хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением образования или окостенения хрящевой ткани и различающихся типом наследования. Большинство из них имеют аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. При формах с аутосомно-рецессивным механизмом передачи оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

При точечной хондродисплазии с X-сцепленным рецессивным типом наследования матери являются бессимптомными носителями гетерозиготной мутации в гене ARSE, то есть имеют и дефектную копию этого гена, и здоровую. Вероятность того, что они передадут заболевание своим сыновьям, составляет 50%.

К настоящему времени в медицинской литературе описано 59 больных с этим видом хондродисплазии, подтвержденным молекулярно-генетическими методами. Во всех описанных случаях это мальчики, унаследовавшие мутации от бессимптомных матерей.

Классическими симптомами Х-сцепленной рецессивной точечной хондродисплазии являются:

  • симметричное точечное отложение кальция в голеностопных суставах, дистальных фалангах пальцев, длинных трубчатых костях, в реберно-хрящевом сочленении, подъязычной кости, хрящах трахеи и бронхах;
  • назомаксиллярная гипоплазия — недоразвитие костей в средней части лица;
  • брахителефалангия — укорочение фаланг пальцев;
  • пропорциональная умеренно выраженная низкорослость;
  • дыхательные нарушения у 32-53% детей;
  • кальцификация дыхательных путей у 26-53%;
  • задержка физического развития у 53%;
  • укорочение конечностей у 40%;
  • задержка моторного развития у 19-33%;
  • снижение слуха у 26-32%;
  • патология шейного отдела позвоночника у 27-30%;
  • патология грудопоясничного отдела позвоночника у 7-19%;
  • отставание в психоречевом развитии у 16-20%;
  • сухость кожи или ихтиоз у 3-7% описанных пациентов. 

В тяжелых случаях заболевание сопровождается серьезными осложнениями, включающими компрессию шейного отдела спинного мозга, а также стеноз (сужение) верхних и нижних дыхательных путей, возникающий в результате обширных кальцинатов в хрящах трахеи и бронхов. Эти осложнения в 7-13% случаев приводят к гибели ребенка в младенческом возрасте, однако большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.

Лечение заболевания преимущественно симптоматическое. По показаниям оториноларинголога или пульмонолога при затруднении дыхания возможна установка назального стента и подключение кислорода. Тяжелая патология верхней челюсти может потребовать проведения хирургической операции. При нестабильности шейного отдела позвоночника назначается ношение шейного воротника или проведение спондилодеза — хирургической операции на позвоночнике, направленной на обездвиживание смежных позвонков за счёт их сращивания.

При потере слуха может потребоваться слуховой аппарат или установка трубки для выравнивания давления. Проблемы со зрением и сердечные нарушения лечатся стандартным образом.

По мере взросления ребенка, в случае задержки развития и трудностей с обучением, ему необходимо подобрать индивидуальный учебный план.

Источники

  1. Braverman NE, Bober MB, Brunetti-Pierri N, Suchy SF. Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked. 2008 Apr 22 [updated 2020 Oct 15]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301713.
  2. He, G., Yin, Y., Zhao, J. et al. Prenatal findings in a fetus with X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1): a case report with novel mutation. BMC Pediatr 19, 250 (2019).

Обследования

  • УЗИ плода во II-III триместрах беременности
  • Оценка клинической картины
  • Молекулярно-генетическое исследование

Консультации специалистов

  • Клинический генетик
  • Невролог
  • Ортопед
  • Оториноларинголог
  • Реабилитолог


Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.