Синдром Вильямса

Генетическое нарушение при синдром Вильямса заключается в выпадении (или, как говорят генетики, делеции) участка 7-й хромосомы, отвечающего за развитие головного мозга и его способность полноценно функционировать. Кроме того, дефекты в ДНК приводят к недостатку образования белка эластина и гормона щитовидной железы кальцитонина, к нарушению трофических процессов нервной ткани и обмена углеводов.

Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью, которую в литературе называют «лицом эльфа»: большие глаза яркого голубого или зелёного цвета, иногда — звёздчатый рисунок радужки, короткий нос с плоским переносьем, необычно большое расстояние между верхней губой и носом, большой рот с полной нижней губой, маленький острый подбородок. Задержка умственного развития у таких детей сочетается с чрезмерной дружелюбностью в общении и развитой речью.

Свое название синдром получил по имени кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который описал расстройство в 1961, исследовав ряд детей со схожими врождёнными нарушениями сердечно-сосудистой системы и другими симптомами.

Наследование

Генетический дефект, вызывающий синдром Вильямса, чаще всего возникает из-за так называемой спонтанной мутации, когда больной ребёнок рождается у здоровой пары, но в литературе также описаны случаи наследования заболевания по аутосомно-доминантному типу. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, так как заболевание не связано с половыми (Х или Y) хромосомами.

Пациенты с синдромом Вильямса передают наследственный дефект своим детям в 50% случаев, поэтому при планировании семьи таким людям показана консультация у медицинского генетика.

Так как при данном заболевании выпадает сразу несколько генов, синдром сочетает нарушения в разных системах и органах. Выпадение гена ELN ведёт к недостаточному образованию эластина, который входит в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца. По этой причине у пациентов с синдромом Вильямса часто наблюдаются надклапанный стеноз аорты (сужение просвета аорты над сердечным клапаном), стеноз периферических легочных артерий. Отсутствие ряда других генов становится причиной нарушений углеводного обмена, гиперкальциемии и умственной отсталости.

Симптомы

Среди основных проявлений болезни у детей отмечаются:

Отставание в физическом развитии
Мышечная гипотония
Проблемы с сосанием и глотанием
Патология соединительной ткани (развитие пупочных и паховых грыж)
Отставание в умственном развитии
Патология органов кровообращения, врожденные пороки сердца
Эндокринные нарушения
Расстройства пищеварения
Психоэмоциональные изменения
Нарушение зрения

Также таким детям свойственна повышенная чувствительность к звукам, проблемы с равновесием, физическая неловкость.

Интеллектуальные способности детей с синдромом Вильямса часто снижены, однако отклонения в развития могут быть небольшими. Чаще всего дети испытывают проблемы с пространственной информацией, абстрактным мышлением. При этом ребёнок хорошо говорит, способен накопить большой словарный запас, при правильном подходе к обучению способен научиться хорошо читать и писать.

Ребёнку с синдромом Вильямса необходимо ежегодно проходить контроль слуха, наблюдать состояние сердца. Важно наблюдаться у эндокринолога для контроля за уровнем сывороточного кальция и соотношением кальция к креатинину, ежегодно проходить анализ гормонов и УЗИ щитовидной железы. Необходимо оценивать половое созревание, чтобы не пропустить преждевременное начало этого процесса, из-за которого ребёнок может ещё больше потерять в росте — на фоне общей низкорослости, свойственной этому синдрому. Также следует выстроить правильный режим питания: маловесные в раннем детстве, в школьный период такие дети могут набрать лишний вес, что повысит риск возникновения диабета. Для постоянного наблюдения за ростом и весом рекомендуется вести специальные графики.

На сегодняшний день специфического лечения синдрома Вильямса не существует, поэтому терапия синдрома направлена на устранение симптомов болезни и улучшение качества жизни детей [1].

Для борьбы с гиперкальциемией рекомендуется вскармливание малыша специальными смесями с низким содержанием кальция, при необходимости проводится медикаментозная терапия. Детям с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

При необходимости проводятся коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Для стимуляции психического развития ребёнка назначается комплексное лечение препаратами, улучшающими мозговое кровообращение. Для стимуляции физического развития используются методы физиотерапии — массаж, ЛФК, магнито- и ультразвуковая терапии. Также важно отметить необходимость психологической поддержки таких детей.

Источники

Morris C. A. «Williams Syndrome» Management of Genetic Syndromes. Third edit. Edit. by S. B. Cassidy, J. E.: 2010; 909-925.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдром Вильямса.
Pober B. R. Williams-Beuren syndrome. // New Eng. J. Med. 362: 239-252, 2010.

Обследования

Молекулярно-генетическое исследование методом FISH (флюоресцентной гибридизации in situ)
Биохимический анализ крови (повышенная концентрация кальция, холестерина и изменения уровня гормонов щитовидной железы)
Эхокардиография (ЭхоКГ)
Аудиометрия

Специалисты, которые консультируют при этом заболевании

Генетик
Педиатр
Терапевт
Невролог
Кардиолог
Эндокринолог
Офтальмолог
Хирург
Стоматолог

Медицинские учреждения

Общественные организации

Благотворительный фонд «Синдром Вильямса» Оказание информационной, психологической, правовой, медицинской поддержки семьям с детьми с СВ