Синдром Эдвардса или синдром трисомии хромосомы 18 — это хромосомное заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18-й хромосомы. Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и множеством пороков развития: с измененной формой черепа, маленьким ртом, аномалиями твердого неба, узкими глазными щелями, искривленными ушными раковинами, дефектами конечностей, половых органов. Пальчики у них сжаты в кулак, но мизинец и указательный при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Также синдром Эдвардса вызывает пороки сердца, часто не совместимые с жизнью и требующие хирургической коррекции.

Специфического лечения синдрома не существует. Терапия направлена на оказание симптоматической помощи и улучшение общего качества жизни ребенка.

Синдром Эдвардса вызван появлением дополнительной хромосомы в 18-й паре. Мутация происходит случайно, причина ее неизвестна. Дети с синдромом Эдвардса могут рождаться как у молодых родителей, так и у тех, кто старше, но, по данным статистики, с возрастом риск рождения ребенка с этой патологией повышается.

Существуют несколько типов заболевания:

• мозаичная трисомия — наличие лишней хромосомы не во всех клетках организма,
• частичная трисомия — присутствует только часть лишней хромосомы,
• полная трисомия — ребенок наследует полную дополнительную копию лишней хромосомы во всех клетках организма.

Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков, причины такого распределения пока до конца не ясны. Новорожденные с синдромом Эдвардса часто имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому только 5-10% больных доживают до 1 года и менее 1% — до 10 лет и старше. 40% детей с этим диагнозом не выживают во время родов.

Длительная продолжительность жизни встречается редко. Случаи, когда пациенты с синдромом Эдвардса достигали взрослого возраста, в основном связаны с мозаичной формой или частичной трисомией. У большинства детей с полной трисомией отсутствует речь и двигательные навыки, практически всегда наблюдается значительная задержка роста.

Ко внешним особенностям ребенка с синдромом Эдвардса относятся:

• низкая масса тела,
• длинная и узкая форма головы (долихоцефалический череп),
• низкий лоб и широкий затылок,
• недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины,
• высокое «готическое» нёбо,
• верхняя губа короче, чем у обычных детей,
• расширенная грудная клетка,
• узкий таз,
• сросшиеся пальцы на ногах,
• скрещенные и укороченные пальцы рук.

В первые недели жизни ребенка, как правило, наблюдается гипотонус (сниженный тонус мышц), гипореактивность (слабая реакция на прикосновения), проблемы с кормлением (слабое сосание). Со временем гипертонус мышц прогрессирует, у ребенка наблюдается нарушение ориентации в пространстве.

У детей с синдромом Эдвардса также часто неправильно развиваются органы пищеварения и мочеполовой системы, присутствуют аномалии сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, дисплазия клапанов и другие), пороки развития центральной нервной системы. Многие дети с этим заболеванием предрасположены к возникновению судорог, а также к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако больные с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмонией, они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении педиатра.

Ранее считалось, что хирургическая коррекция врожденных пороков является рискованной и неоправданной, но в последние годы детям с синдромом Эдвардса все чаще проводят операции на сердце.

Источники

1. Мухаметгазыева Г.Б. Синдром Эдвардса: актуальность и клинический случай. Scientist. 2022; 3 (21): 70-74.
2. Е.С. Захарова, А.Д. Ларикова. Синдром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай) // Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. 2018. №2. URL: https://cyberleninka. ru/article/n/sindrom-edvardsa-kak-proyavlenie-geneticheskogo-zabolevaniya-v-pediatricheskoi-praktike-klinicheskii-sluchai (дата обращения: 19.04.2023).
3. Крючкова Т.А., Агаркова Л.Г. Клинический и генетический полиморфизм наследственного синдрома Эдвардса у ребенка. Актуальные проблемы медицины. 2015; 22 (219): 230-234.

Обследования

• УЗИ плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока
• Анализ крови на сывороточные маркеры (βсубъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона)
• Инвазивная дородовая диагностика (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием плода
• Клиническая оценка
• Медико-генетическое тестирование
• Электронейромиография (ЭНМГ)
• МРТ головного мозга
• Электрокардиография (ЭКГ)

Консультации специалистов

• Педиатр
• Кардиолог
• Травматолог-ортопед
• Генетик
• Невролог
• Логопед

Медицинские учреждения

• Первый МГМУ им. И.М. Сеченова. Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова Москва
• ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Москва

Общественные организации

• Сообщество родителей детей с синдромом Эдвардса России и стран СНГ «T18 Russia» Информационная поддержка
• Благотворительный фонд развития паллиативной помощи «Детский паллиатив» Информационная поддержка