Пылаева Наталья Юрьевна

Врожденная миопатия Ульриха/Бетлема

Ерохина
Елизавета Константиновна

Миотоническая дистрофия 1 типа

Ерохина
Елизавета Константиновна

Синдром Нунан в практике детского эндокринолога

Панкратова
Мария Станиславовна

Синдром Ларона в практике детского эндокринолога

Панкратова
Мария Станиславовна

Врожденная атрезия хоан как синдромальная патология

Котова
Елена Николаевна

Врожденная атрезия хоан у детей

Котова
Елена Николаевна

Наследственные причины сенсоневральной тугоухости у детей

Котова
Елена Николаевна

Основные типы синдрома Элерса-Данло: сложности дифференциальной диагностики

Николаева
Екатерина Александровна

Основы респираторной поддержки пациентов с нервно-мышечными заболеваниями

Дьякова
Светлана Эвальдовна

Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра

Вашакмадзе
Нато Джумберовна

Редкие пациенты на приеме у детского кардиолога

Бабайкина
Марина Анатольевна

Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта

Попова
Вероника Михайловна

Лизосомные болезни накопления у детей и подростков

Журкова
Наталия Вячеславовна

Патология дыхательной системы у «редких» пациентов

Вашакмадзе
Нато Джумберовна

Роль методологии оценки психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями

Каркашадзе
Георгий Арчилович

Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов

Попова
Вероника Михайловна

Нормы в педиатрии

Дудина
Анастасия Николаевна

Недостаточность митохондриальной бета-кетотиолазы. Клиника и лечение

Лобанова (Какаулина)
Виктория Сергеевна

Классическая гомоцистинурия. Клиническая картина и стратегии лечения. Принципы диетотерапии классической гомоцистинурии

Лобанова (Какаулина)
Виктория Сергеевна

Синдром Видемана-Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром)

Кунгурцева
Анастасия Леонидовна

Синдром Коккейна

Кунгурцева
Анастасия Леонидовна

Семейная хиломикронемия: редкий генетический дефект, гипертриглицеридемия и риск острого панкреатита

Пшеничникова
Ирина Игоревна

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия: когда риск инфаркта есть уже в детском возрасте

Пшеничникова
Ирина Игоревна

Дефицит лизосомной кислой липазы – редкая причина дислипидемии и прогрессирующего поражения печени

Пшеничникова
Ирина Игоревна