Синдром опсоклонуса-миоклонуса добавили в перечень орфанных заболеваний
Эта мера позволит упростить доступ к лечению и реабилитации для детей с редкой аутоиммунной энцефалопатией.
В обновленный Перечень орфанных заболеваний Министерства здравоохранения России включили редкую аутоиммунную патологию нервной системы — опсоклонус-миоклонус синдром (энцефалопатия Кинсбурна). В пациентском сообществе с этим заболеванием состоит около 60 человек, практически у всех детей болезнь проявилась уже в возрасте 1,5-2 лет.
Синдром опсоклонуса-миоклонуса — аутоиммунное заболевание, которое поражает преимущественно мозжечок — отдел головного мозга, отвечающий за координацию движений и равновесие. Патология встречается у одного человека из 10 миллионов.
У детей с синдромом опсоклонуса-миоклонуса наблюдается тремор тела, рук и ног, нарушается походка и хаотично движутся глазные яблоки, поэтому их болезнь также называют синдромом танцующих глаз. Точная причина его развития неизвестна, но чаще всего оно возникает на фоне злокачественных опухолей, инфекционных заболеваний и вакцинаций.
Успех лечения синдрома опсоклонуса-миоклонуса зависит от времени диагностики заболевания и своевременного назначения гормональной, иммунной и химиотерапии. Включение заболевания в Перечень орфанных позволит со временем улучшить его диагностику и варианты лечение, а также упростить для больных детей доступ к реабилитации.
Перечень орфанных заболеваний обновили в апреле 2024 года. Сейчас в него входят 284 нозологии.
Читайте также: Синдром танцующих глаз: как лечится редкое аутоиммунное заболевание