В России впервые в мире выполнили пересадку костного мозга ребенку с редчайшим заболеванием — синдромом Клерикузио
У мальчика восстановилась работа иммунной системы и прекратился патологический процесс в коже.
Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России успешно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребёнку с редким генетическим заболеванием кожи и иммунной системы — синдромом Клерикузио. Этот случай трансплантации стал первым в мировой практике. Об этом сообщается на сайте учреждения.
Шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных инфекций дыхательных путей. После обследований в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева врачи выявили у ребёнка синдром Клерикузио.
Синдром Клерикузио — редкое генетическое заболевание, при котором в организме снижено количество нейтрофилов — белых кровяных клеток. Для болезни характерна специфическая внешность, атрофические изменения кожи, утолщение кожи на ладонях и подошвах, рецидивирующие пневмонии, синуситы, отиты. Всего в мире насчитывается несколько сотен людей с этим заболеванием.
Причиной развития синдрома является мутация в гене USB1, ведущая к нарушению работы одноименного белка, функционал которого до конца не изучен. Лечение синдрома индивидуально и направлено преимущественно на коррекцию конкретных симптомов.
Источник: Деордиева Е.А. и соавт. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2019; 18 (3): 96‒103.
После постановки диагноза российскому пациенту с синдромом Клерикузио его направили в отделение трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы. Ребёнок часто страдал тяжелыми инфекционными заболеваниям, кроме того врачи опасались развития у него острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял.
В поисках донора специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что сестра мальчика подходит на 100%.
Затем врачи скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами и консультации с коллегами. Составленная схема лечения показала свою эффективность — вскоре ребёнку провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35 сутки после пересадки.
Первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Специалисты отмечают успешный результат проведенной трансплантации — донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.
похожие статьи
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с хронической реакцией «трансплантат против хозяина» и оптической нейропатией Лебера
Всего в перечень помощи фонда теперь входит 91 заболевание.
В Казани открыли Центр детской онкологии, гематологии и хирургии
Центр будет принимать пациентов из Татарстана и других регионов Приволжского федерального округа.