В Израиле впервые успешно применили генозаместительную терапию для лечения редкой формы эпилепсии у младенца

Израильские врачи сообщили о первом в мировой практике успешном применении генозаместительной терапии для лечения синдрома WOREE — крайне редкой наследственной формы эпилептической энцефалопатии. Восьмимесячному ребенку была выполнена интрацеребральная доставка здоровой копии гена WWOX непосредственно в ткани головного мозга с помощью модифицированного вирусного вектора.

Синдром WOREE развивается вследствие мутаций в гене WWOX и проявляется уже в первые недели жизни. Заболевание сопровождается тяжелыми, плохо контролируемыми эпилептическими приступами, выраженной задержкой психомоторного развития и неблагоприятным прогнозом. На сегодняшний день эффективных методов лечения этой патологии практически не существует.

Процедуру выполнила команда специалистов под руководством доктора Наамы Оренштейн и доктора Дрора Крауса.

Для переноса генетического материала использовали модифицированный вирусный вектор, лишенный способности вызывать заболевание. Такие векторы широко применяются в современной генной терапии как средство доставки терапевтических генов в клетки-мишени.

По информации врачей, после проведения лечения ребенок был выписан домой. Его состояние остается стабильным, что позволяет рассматривать вмешательство как успешное. При этом специалисты подчеркивают, что для оценки долгосрочной эффективности и безопасности метода потребуется дальнейшее наблюдение.

Авторы проекта отмечают, что этот случай открывает новые перспективы для разработки методов лечения тяжелых наследственных заболеваний центральной нервной системы, обусловленных дефектами отдельных генов. Если эффективность подхода подтвердится в последующих исследованиях, подобная стратегия может стать основой для терапии и других редких генетических форм эпилепсии.