Ученые предложили лечение для ультраредкого заболевания, при котором в сосудах накапливается кальций
Препарат этидронат сможет облегчить симптомы артериальной кальцификации, вызванной дефицитом фермента CD73.
Препарат этидронат, используемый для лечения некоторых заболеваний костей, может замедлить прогрессирование редкого генетического заболевания — артериальной кальцификации. Результаты первого клинического исследования терапии опубликованы в журнале Vascular Medicine.
Артериальная кальцификация вследствие дефицита CD73 (OMIM #211800) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене NT5E, который отвечает за производство фермента CD73. Его дефицит приводит к накоплению кальция в артериях и суставах рук и ног.
Орфанная болезнь поражает одного человека из миллиона, проявляясь во взрослом возрасте. Всего в мире зафиксировано 20 случаев этой патологии.
Люди с мутациями в гене NT5E испытывают хронические боли и подвержены высокому риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Если болезнь поражает артерии ног, человеку становится больно и трудно ходить. При отложении кальция в суставах рук они начинают болеть и постепенно деформируются, теряя свою подвижность.
Ученые предположили, что потенциальным средством для лечения заболевания может служить препарат этидронат. В его клинических исследованиях приняли участие семь человек с артериальной кальцификацией. Они принимали препарат перорально в течение трех лет.
Лечение этидронатом оказалось безопасным и не вызвало нежелательных явлений. По данным МРТ, препарат замедлял прогрессирование новых отложений кальция в кровеносных сосудах ног, однако никак не повлиял на кальцинаты, которые уже присутствовали в пораженных кровеносных сосудах и суставах. При этом пациенты отметили уменьшение боли и скованности движений.
Авторы исследования полагают, что его результаты могут быть использованы для изучения других заболеваний, связанных с чрезмерным накоплением кальция в артериях, например, атеросклероза.
Читайте также: Паловаротен способен снизить аномальный рост костей при фибродисплазии на 54%