Специалисты научно-исследовательского центра неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» собрали уникальные данные о редком генетическом заболевании с высоким риском внезапной сердечной смерти — аритмогенной кардиомиопатии (АКМП). Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Cardiovascular Medicine.

Аритмогенная кардиомиопатия редко встречается у детей, поэтому в литературе можно найти лишь единичные описания клинических случаев. Ученые центра НЦМУ «Центр персонализированной медицины» впервые описали большую когорту пациентов — 13 детей с различными формами АКМП, вызванными мутациями как в типичных для АКМП генах PKP2, DSP, DSG2, JUP, так и нетипичных FLNC, MYH7, RYR2, SCN5A, SYNE1.

Долгое время считалось, что болезнь поражает преимущественно правый желудочек, однако в последние годы выделяют три фенотипических варианта: праводоминантный, леводоминантный и бивентрикулярный. У одного из описанных пациентов был установлен леводоминантный фенотип АКМП, ассоциированный с редким синдромом Карвахаль, которые встречается у 1 человека из 1 000 000.

Исследователи установили, что тяжелое течение и быстрое прогрессирование заболевания в детском возраста ассоциировано с наличием патогенных мутаций, а также описали очень редкое раннее проявление АКМП — «горячую фазу», сопровождающуюся болью в груди и подъемом уровня тропонина I.

Результаты работы продемонстрировали, что для повышения точности диагностики заболевания у детей необходимо применять как новые критерии, так и генетическое исследование. Его результаты имеют решающее значение для клинического прогноза, генетического консультирования и принятия решений об имплантации антиаритмических устройств.