Болезнь фон Гиппеля-Линдау обычно проявляется в подростковом или взрослом возрасте, когда у человека находят опухоли и кисты одну за другой. Это выглядит, как ночной кошмар — после первой операции проводится вторая, третья… Нередко опухоли возникают на сетчатке глаза, и если не обнаружить их вовремя, человек может ослепнуть. Победить болезнь пока нельзя, но с помощью инновационного препарата можно приостановить ее развитие.

Главным проявлением болезни фон Гиппеля-Линдау являются многочисленные опухоли и кисты. Они возникают по всему телу: в мозге, в позвоночнике, на глазном дне, в поджелудочной железе, почках и других внутренних органах. Причиной их роста является поломка в гене VHL, который в норме должен предотвращать разрастание тканей.

Долгое время с болезнью боролись только путем удаления опухолей с помощью хирургии — обычной и радио, криотерапии, наружной лучевой и фотодинамической терапии. А в 2021 году в США появилось первое специфическое лекарство, ставшее большим прорывом в лечении болезни фон Гиппеля-Линдау, — белзутифан. Однако пока он не зарегистрирован в России.

Владислав, г. Уфа, 29 лет

Болезнь фон Гиппеля-Линдау настигла Владислава рано, в возрасте 11-12 лет. Начало ухудшаться зрение на правом глазу: отдалялись предметы, отслаивалась сетчатка. Врачи провели лазерную коагуляцию — «приварили» сетчатку лазером, но это не помогло.

«Затем в левом глазу вырос большой сосуд и превратился в серьезное новообразование. Поля зрения уменьшались. На МРТ обнаружили множественные сосудистые новообразования, которые уже выросли до 3-3,5 см», — рассказывает Владислав.

Новообразования при болезни фон Гиппеля-Линдау бывают разных типов, но чаще всего встречаются медленно растущие доброкачественные гемангиобластомы. Обычно они появляются на сетчатке глаза. Если такая опухоль станет слишком большой, она может вызвать ухудшение зрения и даже слепоту. Именно это и случилось с Владиславом.

В 16 лет мальчику поставили диагноз «Болезнь Гиппеля-Линдау». После этого он несколько раз ездил на обследование в московские клиники. Столичные врачи сразу поругали: почему раньше не приехал, могли бы спасти зрение, а теперь шансов нет — через год наступит слепота. Неутешительный прогноз сбылся — в 20 лет Владислав окончательно потерял зрение.

Для лечения трех опухолей в голове ему назначили процедуру радиохирургии — «кибер-нож». Спустя время возникли новые проблемы со здоровьем — появились эпилептические приступы. «Я не падал, просто сидел, а сознание куда-то улетало. Если в руках были предметы, они выпадали. В 26 лет приступы вернулись и участились до нескольких раз в день», — говорит Владислав.

Причиной эпилепсии стали новые опухоли в затылочной части головы, шейного и грудного отдела. Справиться с приступами помогли специальные противоэпилептические препараты и повторный «кибер-нож».

Ориентироваться в пространстве приходится на слух: специальный мячик наполнен звенящими гранулами, ударяясь о стол, он издает характерный звук. Чем сильнее ты ударишь, тем лучше — соперник не успеет понять, где находится мяч, и не отобьет подачу.

Несколько лет назад Владислав начал учиться на юриста, но недавно у него появилась идея создавать товары для незрячих людей: специальные ракетки, шашки, домино, «крестики-нолики», тактильные трости и многое другое. Он даже защитил проект своего дела в центре занятости.

«Болезнь научила меня по-новому чувствовать жизнь и подарила много новых друзей. Раньше, когда я просил о помощи, люди проходили мимо. Но я не расстраивался: один не помог — другой поможет. С этой мыслью я живу и иду дальше», — говорит Владислав.

Андрей, г. Углич, 31 год

Андрей живет в маленьком городе Ярославской области, Угличе. Первые симптомы болезни фон Гиппеля-Линдау у него появились в подростковом возрасте, когда внезапно ослеп правый глаз. Понять причину и поставить диагноз врачам не удалось.

Через десять лет история повторилась — заболевание ударило по здоровому левому глазу. Мужчина обратился в федеральную офтальмологическую клинику, где у него сразу выявили редкую болезнь, но утешить ничем не могли.

«Врачи сказали, что с лечением или без я все равно ослепну. Пережить этот трудный период и адаптироваться мне очень помогла семья и обучение в реабилитационном центре для слепых», — рассказывает Андрей.

Сегодня мужчина свободно пользуется гаджетами, общается в мессенджерах, изучает гитару и прекрасно справляется с домашними делами: чинит сантехнику, готовит и даже меняет шины у автомобиля. 

В свободное время играет в шоудаун — настольную игру для слепых и незрячих, которая сочетает в себе элементы настольного тенниса и аэрохоккея. В региональных соревнованиях по этому виду спорта он не раз занимал призовые места. Также Андрей недавно начал вести видеоблог, в котором рассказывает о своем опыте глазного протезирования и других особенностях борьбы с болезнью Гиппеля-Линдау.

Мы познакомились с Андреем благодаря пациентской группе, которая объединяет людей с болезнью фон Гиппеля-Линдау.

Мария, Майями (США), 33 года

Опухоли при болезни Гиппеля-Линдау развиваются не только на сетчатке глаза, они нередко поражают надпочечники, почки или поджелудочную железу. Эти новообразования иногда становятся злокачественными.

От размера и расположения опухолей зависит самочувствие человека. Он может испытывать головные боли, проблемы с балансом и ходьбой, зрением и слухом, головокружение, слабость конечностей, повышение артериального давления.

Из-за такого разнообразия симптомов распознать болезнь быстро бывает непросто. Так развивалось заболевание у Марии. В 24 года девушку стали беспокоить признаки сразу нескольких заболеваний: гастрита, цистита и панкреатита. На компьютерной томографии брюшной полости нашли кисты поджелудочной железы и рак почки.
Больную почку экстренно удалили, после был долгий процесс физического и психического восстановления. Через четыре года киста в поджелудочной выросла до восьми сантиметров, ее тоже пришлось удалить.

«Спустя пару лет у меня начало неметь подреберье и появились сильные боли в позвоночнике. На МРТ спины у меня нашли большую опухоль. В тот момент я была в шоке, земля ушла из-под ног. Встал вопрос об операции, я встретила врача-нейрохирурга, который предупредил, что меня парализует — с операцией или без», — рассказывает Мария.

Операция прошла успешно, но нерв частично не восстановился, из-за чего девушка немного хромает до сих пор. По биопсии определи тип опухоли — гемангиобластома. Девушка начала искать информацию об этом в интернете и нашла описание болезни Гиппеля-Линдау. Оно в точности соответствовало ее проблемам: кисты поджелудочной, гемангиобластома позвоночника, рак почки.

Тогда Мария поняла, что нужно срочно проверять глаза. На следующий день после выписки она пришла к офтальмологу. Во время диагностики сразу нашли опухоль и проблемы с сетчаткой, провели лазерную коагуляцию. Потом девушка самостоятельно сделала ДНК анализ. Диагноз «Болезнь Гиппеля-Линдау» подтвердился.

«Чтобы принять диагноз и морально восстановиться, я начала работать с психологом. Тогда же я выиграла грин-карту, а я очень хотела в США, и для меня это стало большой мотивацией. У меня не было времени себя жалеть. А  в сентябре 2020 года презентовали препарат белзутифан, который можно было купить только в США», — рассказывает Мария.

Пациентская группа болезни фон Гиппеля-Линдау появилась в 2013 году, когда ее организатор Юлия Абрамова начала искать лечение для брата. На тот момент информации по заболеванию практически не было, ее приходилось собирать по крупицам на иностранных сайтах.

Сегодня осведомленность о заболевании гораздо выше, но, тем не менее, специалистов, хорошо знакомых с синдромом, не хватает, особенно в регионах. Это  приводит к задержке в постановке диагноза.

«Кроме поздней диагностики, есть и другая проблема — пациентам проводятся чрезмерные операции, хотя в некоторых случаях достаточно лишь наблюдения. Например, гемангиобластомы могут расти на протяжении нескольких лет и не оказывать влияние на человека. При этом врачи и сами больные должны знать о рекомендациях по активному наблюдению. Человек может следить за глазами, но не подозревает, что у него могут быть другие проявления, которые требуют лечения, например, рак почки. Эти осложнения нужно находить как можно раньше», — говорит Юлия.

Читайте также: Российские врачи разработали новый метод лечения новообразований при болезни Гиппеля-Линдау