14.12.2023 16:08

Опубликовано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания»

Изображение: Freepik

Российские ученые обобщили опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней.


Коллектив авторов из ведущих научно-медицинских учреждений России подготовил руководство для врачей по диагностике и лечению митохондриальных заболеваний.


Митохондриальные заболевания — наследственные болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК и приводящие к тяжелым патологиям нервной, мышечной и эндокринной систем, а также сердца, почек, печени и других органов.


Подход к терапии митохондриальных заболеваний включает симптоматическое лечение, диетотерапию и применение лекарственных препаратов, активирующих энергообмен. Также в последнее время для некоторых болезней этой группы активно разрабатывается генная терапия.

В опубликованном издании собрана исчерпывающая информация о строении и функциях митохондрий, митохондриальной ДНК, этиологии и патогенезе различных митохондриальных болезней, а также об актуальных подходах к диагностике, лечению и медико-генетическому консультированию семей.

Руководство включает главы «Митохондрии и митохондриальная медицина», «Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК», «Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний», «Подходы к терапии митохондриальных заболеваний», «Медико-генетическое консультирование и репродуктивные возможности при митохондриальных заболеваниях», описаны клинические случаи таких заболеваний, как синдромы Ли, MELAS, MILS, MERRF, Пирсона, Кернса—Сейра, Альперса и многих других.

Руководство предназначено для неврологов, генетиков, педиатров, офтальмологов, врачей смежных специальностей: эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов. Кроме того, оно будет полезно ординаторам, студентам медицинских вузов.

«Издание подготовлено уникальным коллективом авторов, среди которых практикующие врачи и специалисты, занимающиеся научными исследованиями. Это первое издание, где под одной обложкой собраны самые актуальные сведения о митохондриальных болезнях, представлены научные сведения, современные методы терапии, а также основная информация, необходимая врачу в его ежедневной практике», — рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук Екатерина Захарова.

теги

Митохондриальные заболевания