«Нет диагноза — нет помощи»: как в Якутии ищут людей со спиноцеребеллярной атаксией в арктических улусах

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно нарушаются координация движений, речь, глотание и способность самостоятельно ходить. В большинстве стран мира заболевание встречается редко — от одного до пяти случаев на 100 тысяч человек. Однако Республика Саха (Якутия) — крупнейший в мире очаг СЦА1: здесь распространенность достигает 77,6 случая на 100 тысяч населения. Сегодня в регионе официально зарегистрировано более 500 носителей мутации, вызывающей заболевание, однако реальное число пациентов может быть значительно выше.

В Якутии уже несколько лет работает Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями. Ее председатель, врач-генетик и научный сотрудник Якутского научного центра комплексных медицинских проблем Оксана Сидорова вместе с коллегами выезжает в самые труднодоступные районы республики, чтобы находить пациентов, помогать установить диагноз и организовать лечение.

«Заболевание давно известно в Якутии, — рассказывает Оксана Сидорова. — Население республики относится к так называемым историческим изолятам, поэтому некоторые наследственные заболевания здесь встречаются значительно чаще, чем в других регионах».

Сегодня Якутия занимает первое место в мире не только по распространенности спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, но и окулофарингеальной мышечной дистрофии. В 2018 году здесь открылся Центр нейродегенеративных заболеваний, где пациенты получают поддерживающую терапию и медико-социальную помощь. А в 2020 году была создана Ассоциация пациентов со СЦА1 и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия), которая помогает семьям получать информацию, сопровождение и поддержку.

Одна из главных задач ассоциации — найти людей, которые годами живут с заболеванием, но так и не получили официальный диагноз.

«Есть большие семьи, где похожие симптомы наблюдаются сразу у нескольких родственников. Они понимают, что болезнь наследственная, но многие в семье официально не обследованы. А ведь без диагноза человек не может оформить инвалидность, получать лекарства, проходить реабилитацию и рассчитывать на социальную поддержку», — говорит Оксана Сидорова.

Подтвердить заболевание позволяет молекулярно-генетическое исследование. Именно анализ ДНК становится первым и самым важным этапом диагностики.

Однако далеко не все пациенты могут самостоятельно попасть к специалистам.

Каждый выезд заранее согласовывают с местной больницей. Из Якутска отправляется команда из пяти специалистов: невролог, врач-генетик, два лабораторных генетика, которые берут образцы ДНК, и ревматолог.

Якутия — крупнейший регион России площадью более трех миллионов квадратных километров. Добраться до населенных пунктов, расположенных в тундре, можно только в осенне-зимний период, когда выпадает снег и появляются «зимники» — специальные дороги с проезжей частью, построенной изо льда, намораживаемого послойно, или из уплотненного снега и льда. «Зимники» еще называют дорогами жизни, по ним и отправляются врачи из Якутска. 

В удаленные арктические районы попасть еще сложнее — сначала приходится лететь самолетом, а затем пересаживаться на болотоходы или специальные машины с метровыми колесами — трэколы. Дополнительные сложности создают сильные ветры, пурга и метели, которые могут длиться с ноября до апреля.

«Многие пациенты просто не могут приехать в больницу. Для кого-то это слишком дорого, а кто-то всю жизнь прожил в небольшом поселке и психологически не готов ехать в большой город», — говорит Оксана Сидорова.

Во время экспедиций врачи стараются принять всех, кому нужна помощь. Если поселок небольшой, специалисты осматривают каждого человека с неврологическими жалобами. В крупных населенных пунктах местные врачи заранее составляют список пациентов.

Тем, у кого диагноз уже подтвержден, корректируют поддерживающую терапию, при необходимости приглашают в Якутск для более глубокого обследования, помощи для оформления инвалидности или прохождения реабилитации.

Работой с семьями, где встречается СЦА1, в Якутии занимаются уже несколько десятилетий. Еще в 1999 году в Республиканской больнице № 1 начали внедрять пренатальную диагностику заболевания. Врачи освоили современные на тот момент методы получения ворсин хориона под контролем УЗИ, чтобы еще во время беременности определить, унаследовал ли плод мутацию в гене ATXN1, вызывающую спиноцеребеллярную атаксию 1 типа. Для своего времени это была передовая технология — подобных исследований тогда еще не проводили ни в Хабаровске, ни во Владивостоке.

Однако перед началом такой процедуры требовалось провести генетическое обследование будущей матери. И именно этот этап часто становился самым тяжелым. 

По словам врача, многие люди предпочитали не знать правду, за год на такое обследование решались не больше восьми семей. Чаще всего это были женщины старше 38 лет или пациентки, у которых уже появлялись первые симптомы заболевания.

Со временем отношение специалистов к раннему генетическому тестированию изменилось. Сегодня, если у человека нет симптомов, вопрос обследования рассматривают особенно осторожно.

«Сейчас при желании пройти тест до появления первых признаков болезни решение обязательно обсуждается с этическим комитетом. Мы проводим несколько консультаций, подробно объясняем последствия такого знания и никогда не торопим человека с выбором», — говорит Оксана Сидорова.

Теперь фокус медицинского сообщества сместился с раннего выявления заболевания на помощь тем, кто уже столкнулся с болезнью: своевременную постановку диагноза, подбор терапии, реабилитацию и сопровождение семей.

Ассоциация не ограничивается медицинской помощью. Для пациентов проводят встречи, праздники и семейные мероприятия, в организации которых помогают волонтеры. Несколько лет назад у Ассоциации появился необычный символ — зеленая трость. Его создали в 2021 году по аналогии с белой тростью, которая во всем мире обозначает человека с нарушением зрения.

У пациентов с нейродегенеративными заболеваниями внешне болезнь может быть незаметна. При этом они могут внезапно потерять равновесие, испытать сильное головокружение, судороги, спазмы мышц или двоение в глазах. Из-за этого окружающие нередко принимают их за людей в состоянии алкогольного опьянения, хотя на самом деле человеку требуется помощь.

«Представьте, что человек долго не выходил из дома, наконец решился выйти на улицу. Яркое солнце, шум, большое количество людей — все это может вызвать стресс и спровоцировать приступ. Человек падает, а окружающие не понимают, что произошло», — рассказывает Оксана Сидорова.

За несколько лет работы Ассоциации пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и другими нейродегенеративными заболеваниями ее специалисты помогли сотням семей получить диагноз, лечение и поддержку. И хотя лекарства, способного остановить развитие СЦА1, пока не существует, в Якутии уже удалось создать систему, в которой пациент знает: помощь можно получить даже за тысячи километров от столицы республики.

Больше информации о спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, работе Ассоциации пациентов, проекте «Зеленая трость» и историях семей можно найти на сайте Ассоциации пациентов со СЦА1 и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)⁠.

Читайте также: «Мечтаю выйти хотя бы на крылечко»: Таира о жизни со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа