У 28-летней Людмилы из Вологды редкое заболевание — мышечная дистрофия, но несмотря на это она занимается в модельном агентстве и активно путешествует. Как реализовать желания вопреки всему — в материале «Помощь редким».

Перерастет, и все пройдет

В 11-12 лет Люда заметила, что физически сильно отстает от сверстников и не может себе объяснить почему. Она не могла прыгать и бегать на физкультуре, как другие дети. С каждым годом и даже месяцем эти навыки только ухудшались.

Родители девочки решили обратиться к врачу, обошли не одного специалиста, но все они обнадеживали: переходный возраст, все пройдет, стабилизируется. Такой ответ Люда и ее мама получали на протяжении многих лет. Один из докторов даже предположил: возможно, девочка просто хочет привлечь к себе внимание, вызвать жалость, имеет смысл получить консультацию психолога. Однако период полового созревания прошел, а нарастающая мышечная слабость осталась.

В 18 лет Люда самостоятельно отправилась во взрослую поликлинику Вологды, там назначили обследование и направили к неврологу. Врач, выслушав жалобы Люды, удивилась: «По твоим словам можно подумать, что ты вообще инвалид». Быстро установить диагноз не удалось, в карточке записали: вегето-сосудистая дистония.

Тогда девушка обратилась к другому неврологу и сама попросила проверить именно мышцы. То, что проблема кроется именно в них, было очевидно: «Поднимаясь по лестнице, я не могла себя вытолкнуть вверх, у меня как будто не хватало мышечной силы», — рассказывает Люда. Невролог к словам молодой пациентки отнеслась скептически, но все же выписала направление на игольчатую миографию.

Люду приняла врач Светлана Павловская. Она сразу заподозрила неладное, едва увидев походку Людмилы, когда та вошла в кабинет. К сожалению, опасения врача подтвердились.

По результатам игольчатой миографии Люда сдала анализ на креатинкиназу (КФК), и все наконец встало на свои места. КФК у девушки превышал 5000 Ед/л при норме для женщин 165-167 Ед/л.

Для того, чтобы окончательно подтвердить диагноз, потребовалось обратиться в один из генетических центров Москвы. Откуда пришел официальный ответ: у Людмилы поясно-конечностная мышечная дистрофия 2 типа или кальпаинопатия.

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) — группа генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. У большинства пациентов заболевание начинается со слабости проксимальных (тех, что расположены ближе к корпусу) мышц ног, гипотрофии бедер и голеней, а первые симптомы связаны с трудностями при ходьбе и подъеме по лестнице. Заболевание вызвано поломкой гена CAPN3 на 15-ой хромосоме, отвечающего за выработку белка кальпаина-3. Он участвует во многих физиологических процессах в клетке, хотя его функциональное значение до конца не изучено, поэтому точные механизмы развития болезни неизвестны.

Фотограф: Анна Васильева

«Прошло почти 10 лет, но я до сих пор безмерно благодарна Светлане Геральдовне за то, что она смогла выявить мою болезнь. К сожалению, многие наши врачи незнакомы с этим редким диагнозом», — вспоминает Людмила.

«Не смогу подняться, заползу!»

Поиск информации о заболевании начался с интернета. Пациентские форумы ничем утешить не могли. По словам Людмилы, она пришла к принятию своего диагноза через боль, слёзы, отрицание. «В 19 лет узнать о неизлечимом заболевании, которое впоследствии стопроцентно сделает тебя инвалидом и может посадить на коляску, и лечения для которого нигде в мире нет — это очень страшно. Чтобы преодолеть это паническое состояние, потребовалось несколько лет, однако отголоски бывают до сих пор».

Неизвестность пугала больше всего, но Людмила не стала менять свою жизнь из-за болезни, не замкнулась в себе, продолжала также учиться в университете на агронома и закончила с красным дипломом. Во многом помогла сила воли: не смогу подняться, заползу!

«Если всё неизбежно, лучше принять болезнь и научиться с этим жить. Мне бы не хотелось тратить свою жизнь на переживания, слёзы, жалость к себе. Это лишний стресс, он только ухудшит моё состояние, а я не хочу быть врагом себе», — говорит Людмила.

От мечты к реальности

Специфической и симптоматической терапии при поясно-конечностной мышечной дистрофии 2 типа нет. По словам Людмилы, она самостоятельно начала сдавать анализы и восстанавливать дефициты витаминов В, D и других. Это помогает чувствовать себя бодрее и активнее, ушла сонливость и постоянная усталость. И все же болезнь внесла большие изменения в планы на жизнь: работать по специальности по причине инвалидности девушка не может, занимается домашним хозяйством и посвящает время любимому хобби — моделингу, являясь моделью вологодского модельного агентства.

«Как и многие девочки, я всегда хотела быть моделью, сниматься для журналов. В какой-то момент я поддалась стереотипам: модель не может быть маленького роста. А мой рост всего 156 см. Я надолго оставила свою мечту, но потом в какой-то момент переборола себя, написала девчонкам в агентство, честно призналась в своей проблеме. На что мне ответили: модели бывают разные, инвалидность — не приговор», — рассказывает девушка.

Фотограф: Анна Васильева

Заниматься в модельном агентстве было непросто, многие позы давались с трудом, зато результат всегда радовал. У девушки даже появился любимый фотограф, которая уже несколько раз снимала Людмилу как человека с инвалидностью. Главная мысль этих фоторабот в том, что инвалидность — неотъемлемая часть личности, не требующая жалости.

Девушка подчеркивает: жалость не нужна, но еще хуже — советы незнающих людей: «Порог всего пять сантиметров! Что тебе стоит! Занимайся спортом и мышцы окрепнут, не ленись». Между тем, изнуряющие физические нагрузки при редком заболевании противопоказаны, в спорте необходимо найти баланс и заниматься только до легкой усталости.

«По нашему внешнему виду сложно понять, что у нас есть проблемы. Если мы упали, подняться самостоятельно в большинстве случаев уже не можем, а многие люди просто подают нам руку: вставай! В этом случае я могу только пожать и сказать „Здравствуйте!“ Нас надо поднимать с правильным захватом со спины, вставая сзади и скрестив руки», — говорит Людмила.

Читайте также:
Болезнь двигательного мотонейрона и нейропатии: диагностика и особенности терапии

Путешествия как часть жизни

Еще до оформления инвалидности Людмила получила водительские права и начала водить машину. С тех пор она за рулем и за несколько лет успела самостоятельно съездить из Вологды в Москву, Петербург, Нижний Новгород и другие города.

«Я никогда не боялась, просто садилась и ехала. Сейчас, конечно, я устаю быстрее, годы болезни берут своё, но теперь у меня есть главный помощник во всех путешествиях — мой молодой человек Иван. С ним мы ездили в Крым, поднимались на скит святой Анастасии. Туда вела высокая лестница из покрышек. Иван нес меня на спине, с ним мои ограниченные возможности безграничны», — рассказывает девушка.

Несмотря на неизлечимое заболевание, Людмила счастливая, успешная и любимая, но есть то, о чем она жалеет — не удалось сохранить мышцы в лучшем состоянии. Если бы болезнь диагностировали раньше, ее развитие можно было притормозить, поэтому главное пожелание нашей героини родителям особенных детей — прислушиваться к своему ребенку и доверять ему, искать причину недуга до конца, не жалея на это сил и времени.

Фотограф: Мария Кубинская

Читайте также:
Маленькая принцесса и её дракон — миодистрофия LAMA2-CMD