Кто может бесплатно пройти неинвазивное пренатальное тестирование

Источник: Magnific.com

Отвечает эксперт портала «Помощь редким» — врач-генетик Юлия Коталевская.

C 1 января 2026 года неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) доступно беременным женщинам независимо от уровня дохода и региона проживания бесплатно по полису обязательного медицинского страхования (ОМС). За это время его прошли более двух тысяч будущих мам. Кому и по каким показаниям могут назначить НИПТ по ОМС? Что происходит, если исследование показывает высокие риски, какие методы дополнительной диагностики применяются и в каком случае принимается решение о прерывании беременности? На эти вопросы мы попросили ответить эксперта нашего портала — врача-генетика, кандидата медицинских наук, заведующую кабинетом по лечению редких (орфанных) заболеваний КДЦ МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского Юлию Коталевскую.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это современный метод пренатального скрининга, который помогает оценить вероятность наиболее распространенных хромосомных нарушений у будущего ребенка. Для исследования достаточно обычного анализа крови беременной женщины: в крови содержатся небольшие фрагменты ДНК плода, которые специалисты изучают в лаборатории. В отличие от скрининга первого триместра НИПТ позволяет оценить риски хромосомных патологий плода более точно. Кроме того, в панель исследования могут входить не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и многие другие опасные хромосомные патологии.

«НИПТ по полису ОМС назначают женщинам после комбинированного скрининга первого триместра, если по его результатам выявлен средний риск хромосомной патологии у плода — от 1:101 до 1:1000. Если риск высокий (1:100 и выше), приоритет отдается инвазивной пренатальной диагностике, поскольку именно она позволяет подтвердить или исключить наличие хромосомной аномалии с высокой точностью. НИПТ в такой ситуации может быть рекомендован только в том случае, если проведение инвазивной диагностики невозможно или имеются противопоказания к таким процедурам», — объясняет Юлия Коталевская.

Результат НИПТ — это не окончательный диагноз. Этот тест лишь определяет степень риска. Для определения дальнейшей тактики ведения беременную женщину направляют в кабинет антенатальной охраны плода, где врач-генетик и другие специалисты оценивают результаты НИПТ, консультируют пациентку и при необходимости назначают дополнительные обследования.

В случае высокого риска хромосомной патологии по НИПТ женщине предлагают пройти инвазивную пренатальную диагностику — например, биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Клетки плода, полученные в ходе этих процедур, проходят генетическое исследование, что позволяет установить точный диагноз, а не только оценить вероятность заболевания.

Если у плода выявляют тяжелую хромосомную патологию, вопрос о дальнейшем ведении беременности рассматривает пренатальный консилиум. Специалисты оценивают результаты всех обследований, прогноз для ребенка и медицинские риски, после чего подробно обсуждают с семьей все возможные варианты. Решение о прерывании беременности принимается в соответствии с медицинскими показаниями и действующим законодательством Российской Федерации.