Генетическая диагностика несовершеннолетних: тестировать сейчас или подождать до 18 лет?

Результат генетического теста может изменить судьбу ребенка. Но всегда ли ранняя диагностика однозначно полезна и почему важно учитывать мнение самого ребенка? Эти вопросы мы задали врачу-генетику, эксперту портала «Помощь редким» Юлии Коталевской.

Генетическое тестирование несовершеннолетних оправдано, если оно проводится с диагностической или скрининговой целью. 

Диагностическое тестирование назначается, когда специалист видит первые симптомы заболевания и ему нужен точный диагноз для подбора терапии. Врач-генетик может направить пациента на диагностику в случае задержки развития, при наличии интеллектуальных или двигательных нарушений, судорожных приступов, врожденных пороков развития. Поводом для генетического тестирования также могут быть необъяснимые нарушения зрения, слуха, сердечного ритма, эпизоды гипогликемии, мышечная слабость и другие отклонения.

Скрининговое генетическое тестирование выполняют до появления симптомов заболевания, чтобы выявить его на ранней стадии, своевременно начать лечение и предотвратить осложнения. 

«Примером является неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) — исследование проводится на досимптоматическом этапе, сразу после рождения ребенка с целью раннего назначения эффективной патогенетической терапии и профилактики тяжелых проявлений заболевания. Любое скрининговое исследование, в том числе генетическое, проводится только в случае наличия эффективной терапии», — отмечает Юлия Коталевская.

С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга: всех новорожденных тестируют на 38 редких наследственных заболеваний, для которых уже разработаны варианты лечения. Помимо СМА в этот список входят редкие заболевания обмена веществ и различные формы иммунодефицитов.

Если заболевание проявляется во взрослом возрасте (например, болезнь Гентингтона, спиноцеребеллярные атаксии, некоторые формы наследственной болезни Шарко-Мари-Тута), а ранней профилактики или лечения не существует, речь идёт уже о предиктивном тестировании. Его обычно откладывают до 18-летия. Такой подход закреплен в рекомендациях Европейского общества генетики человека, а также в совместной позиции Американской академии педиатрии и Американской коллегии медицинской генетики и геномики.

Есть ситуации, требующие индивидуального решения: если наследственное заболевание может проявиться в любом возрасте, если риск трудно оценить или в том случае, когда подросток настойчиво хочет знать свой генетический статус.

Например, при семейной гиперхолестеринемии обследование может быть оправдано уже в детстве, поскольку раннее выявление этого заболевания позволяет повлиять на сердечно-сосудистые риски. В противоположность этому тестирование бессимптомного ребенка на болезнь Гентингтона обычно не дает ему медицинской пользы. 

В Международных рекомендациях подчеркивается, что в рассмотрении сложных случаев должны принимать участие не только врач-генетик, который оценивает риск развития заболевания, но и психолог, а при необходимости и этический консилиум.

У подростка есть право знать информацию о своем здоровье или отказаться от этого знания. Родительское разрешение остается важным юридическим условием до совершеннолетия, но этически решение не должно приниматься полностью без участия самого ребенка.