Доклад является частью программы онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», состоявшейся 14-15 июня 2023.

В лекции освещаются ключевые аспекты первичной диагностики синдрома Ретта. Подробно представлена диагностика типичной и атипичных форм синдрома Ретта. Рассмотрены стадийность течения, ключевые клинические проявления, возможность развития и течение эпилепсии при этом заболевании. Также представлены основные подходы к ведению пациентов и рекомендации к реабилитационным мероприятиям.

Лекция будет полезна неврологам, педиатрам, эпилептологам, генетикам и реабилитологам.