Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

Неонатальный скрининг — массовое (безотборное) обследование новорожденных на наследственные болезни на пресимптоматической стадии с целью своевременного назначение патогенетического лечения. В Российской Федерации внедряется скрининг на 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В докладе изложены принципы неонатального скрининга, организационные, нормативно-правовые основы скрининга, алгоритм скрининга, включая преаналитический, аналитический и постаналитический этапы.