Медико-генетическое консультирование (МГК) проводится с целью выявления наследственной патологии в семье, прогноза потомства и проведения пренатальной диагностики. МГК является одним из способов профилактики наследственных заболеваний. В сообщении будут представлены показания для МГК, обсуждены возможности обследования супружеских пар при подготовке к беременности с целью профилактики врожденной патологии у плода. Представлены методы пренатальной диагностики, показания к ним. Рассмотрены клинические примеры с исходами беременностей, постнатальными диагнозами и разбором алгоритма действия врача в каждом случае.