Как врачу заподозрить синдром Ангельмана

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», состоявшейся 14-15 июня 2023.

Синдром Ангельмана — редкое нейрогенетическое заболевание, которое вызвано потерей функции гена UBE3A в 15-й хромосоме, полученной от матери. Постановку диагноза синдрома Ангельмана затрудняет сходство его клинических проявлений с другими заболеваниями нервной системы, в том числе обусловленными наследственными нарушениями обмена веществ и различными хромосомными аномалиями.

В ряде случаев дети с синдромом Ангельмана длительно наблюдаются педиатрами, неврологами с диагнозами ДЦП, атонически-астатическая форма, эпилепсия. В то же время знание клинических особенностей синдрома Ангельмана дает возможность более раннего установления диагноза, которое в настоящее время становится актуальной задачей, в связи с интенсивными изысканиями в области генной терапии заболевания. В докладе будут рассмотрены международные клинические критерии синдрома Ангельмана с акцентом на наиболее ранние клинико-ЭЭГ проявления.

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, нейрофизиологам и врачам общей практики.