Дифференциальный диагноз фебрильных судорог: когда педиатр должен насторожиться. Возможные генетические синдромы

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», состоявшейся 14-15 июня 2023.

Хорошо известно, что короткие фебрильные судороги, с высокой частотой встречающиеся в детской популяции, не ассоциированы с неврологическими и когнитивными нарушениями. Несмотря на это, при них существует невысокий риск развития эпилепсии.

Другая ситуация складывается при фебрильном статусе — в течение двух лет у ребенка есть 14% шанс развития эпилепсии. Кроме фебрильного статуса, педиатра и невролога также должны насторожить следующие симптомы: фокальный характер фебрильного приступа, повтор приступа в течение суток, наличие исходных неврологических нарушений у ребенка (ДЦП, задержка или регресс психоречевого и моторного развития и речевого развития). Все эти факторы не только повышают риск возникновения эпилепсии, но и могут служить первыми симптомами редких генетических синдромов — генетической эпилепсии/фебрильных судорог плюс и синдрома Драве. Естественно, что тактика ведения и лечения пациентов в этих клинических ситуациях различны.

В докладе будут отражены критерии диагноза простых и сложных фебрильных приступов и эпилепсий с фебрильными приступами, а также вопросы терапии этих состояний.

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, нейрофизиологам и врачам общей практики.