Болезнь Гоше (БГ) относится к группе лизосомных болезней накопления. Клинически она характеризуется весьма гетерогенными проявлениями: от бессимптомного течения до тяжелых инвалидизирующих состояний с поражением многих органов и систем. Такие пациенты могут обращаться к различным специалистам: педиатру, ортопеду, гастроэнтерологу, гематологу — в зависимости от проявлений и доминирующих симптомов.

В связи с низкой частотой встречаемости БГ известно, что информированность врачей различных специальностей явно недостаточна для своевременной диагностики этого заболевания. Задержка с диагностикой ведет к неизбежной задержке начала специального патогенетического лечения.

В лекции будут представлены данные по истории диагностики БГ, современные представления о биологии заболевания, данные по различным клиническим проявлениям, типах БГ, генетических особенностях, фено-генотипических корреляциях, наличии маркеров заболевания, современных методах диагностики. Будут освещены вопросы дифференциальной диагностики БГ и похожих клинических состояний.

Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: педиатрам, гематологам, детским хирургам и ортопедам, гастроэнтерологам, неонатологам, генетикам.