X-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия

Точечные хондродисплазии — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением образования или окостенения хрящевой ткани и различающихся типом наследования. Большинство из них имеют аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. При формах с аутосомно-рецессивным механизмом передачи оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

При точечной хондродисплазии с X-сцепленным рецессивным типом наследования матери являются бессимптомными носителями гетерозиготной мутации в гене ARSE, то есть имеют и дефектную копию этого гена, и здоровую. Вероятность того, что они передадут заболевание своим сыновьям, составляет 50%.

К настоящему времени в медицинской литературе описано 59 больных с этим видом хондродисплазии, подтвержденным молекулярно-генетическими методами. Во всех описанных случаях это мальчики, унаследовавшие мутации от бессимптомных матерей.

Классическими симптомами Х-сцепленной рецессивной точечной хондродисплазии являются:

• симметричное точечное отложение кальция в голеностопных суставах, дистальных фалангах пальцев, длинных трубчатых костях, в реберно-хрящевом сочленении, подъязычной кости, хрящах трахеи и бронхах;
• назомаксиллярная гипоплазия — недоразвитие костей в средней части лица;
• брахителефалангия — укорочение фаланг пальцев;
• пропорциональная умеренно выраженная низкорослость;
• дыхательные нарушения у 32-53% детей;
• кальцификация дыхательных путей у 26-53%;
• задержка физического развития у 53%;
• укорочение конечностей у 40%;
• задержка моторного развития у 19-33%;
• снижение слуха у 26-32%;
• патология шейного отдела позвоночника у 27-30%;
• патология грудопоясничного отдела позвоночника у 7-19%;
• отставание в психоречевом развитии у 16-20%;
• сухость кожи или ихтиоз у 3-7% описанных пациентов. 

В тяжелых случаях заболевание сопровождается серьезными осложнениями, включающими компрессию шейного отдела спинного мозга, а также стеноз (сужение) верхних и нижних дыхательных путей, возникающий в результате обширных кальцинатов в хрящах трахеи и бронхов. Эти осложнения в 7-13% случаев приводят к гибели ребенка в младенческом возрасте, однако большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.

Лечение заболевания преимущественно симптоматическое. По показаниям оториноларинголога или пульмонолога при затруднении дыхания возможна установка назального стента и подключение кислорода. Тяжелая патология верхней челюсти может потребовать проведения хирургической операции. При нестабильности шейного отдела позвоночника назначается ношение шейного воротника или проведение спондилодеза — хирургической операции на позвоночнике, направленной на обездвиживание смежных позвонков за счёт их сращивания.

При потере слуха может потребоваться слуховой аппарат или установка трубки для выравнивания давления. Проблемы со зрением и сердечные нарушения лечатся стандартным образом.

По мере взросления ребенка, в случае задержки развития и трудностей с обучением, ему необходимо подобрать индивидуальный учебный план.

1. Braverman NE, Bober MB, Brunetti-Pierri N, Suchy SF. Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked. 2008 Apr 22 [updated 2020 Oct 15]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301713.
2. He, G., Yin, Y., Zhao, J. et al. Prenatal findings in a fetus with X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1): a case report with novel mutation. BMC Pediatr 19, 250 (2019).

• УЗИ плода во II-III триместрах беременности
• Оценка клинической картины
• Молекулярно-генетическое исследование

• Клинический генетик
• Невролог
• Ортопед
• Оториноларинголог
• Реабилитолог