Spina bifida

Spina bifida — врожденный порок развития, расщепление позвоночника, причиной которого становятся дефекты нервной трубки плода, появившиеся на ранних этапах эмбрионального развития. У нескольких позвонков полностью или частично нет дужек, что приводит к появлению грыжевого выпячивания. Наиболее часто расщепление позвоночника встречается в нижней грудной, поясничной или крестцовой области и обычно охватывает 3–6 позвоночных сегментов.

Самой распространенной (более 75% наблюдений) и самой тяжелой формой Spina bifida является менингомиелоцеле, которое характеризуется выпячиванием части спинного мозга наружу через несросшиеся дужки позвонков. Внешне менингомиелоцеле проявляется наростом на спине плода или новорожденного ребенка.

При другой форме заболевания, менингоцеле, грыжевой мешочек на спине плода не содержит спинного мозга и нервной ткани. Также встречается менее тяжелая форма заболевания, Spina bifida occulta — расщепление позвоночника без спинномозговой грыжи.

Дети со спина бифида рождаются с частотой 1 случай на 1500-2000 родов. Заболевание имеет генетические причины, но есть и ненаследственные факторы риска формирования расщелины позвоночника. Среди них — недостаток фолиевой кислоты в организме матери, ряд препаратов, некоторые вирусные инфекции во время беременности, соматические заболевания (сахарный диабет, ожирение) и возраст матери.

Основной проблемой всех пациентов с расщеплением позвоночника являются тяжелые неврологические нарушения, которые проявляются в виде снижения двигательной и чувствительной активности ниже уровня поражения. Как правило, это параличи или парезы (снижение мышечной силы) нижних конечностей.

У 88–94% пациентов со спина бифида выявляют нарушение функции тазовых органов. Они включают недержание мочи и кала, частые инфекции мочевых путей и высокий риск поражения почек вплоть до развития хронической почечной недостаточности. Дисфункция мочевого пузыря, возникающая из-за повреждения нервов спинного мозга, может проявляться как недержанием мочи, так и неспособностью полностью его опорожнить.

Порок развития спинного мозга часто сочетается с мальформацией Киари II типа и связанной с ним гидроцефалией. Мальформация Киари – это врождённое смещение мозжечка в позвоночный канал, которое проявляется слабостью, онемением конечностей, неустойчивостью при ходьбе, проблемами с речью, дыханием и глотанием, головной болью. Также возможно развитие зрительных нарушений.

Расщепление позвоночника часто сопровождается ортопедическими проблемами, в том числе косолапостью, контрактурами, вывихом бедра, сколиозом и кифозом.

При незначительных дефектах позвоночника заболевание может протекать бессимптомно.

Одним из главных методов лечения спина бифида является хирургическое закрытие грыжи, которое проводят в первые часы жизни ребенка после рождения. При ранней диагностике расщепления позвоночника (до 26 недель беременности) также существует возможность скорректировать дефект позвоночника плода внутриутробно, еще до родов.

Первую успешную операцию такого рода провели в 1997 году. Дальнейшее исследование показало, что внутриутробная коррекция позвоночника действительно снижает уровень неврологического поражения и улучшает двигательное и когнитивное развитие ребенка.

Внутриутробную коррекцию менингомиелоцеле проводят в период от 19 недель 0 дней до 25 недель 6 дней беременности. При этом существует ряд противопоказаний, а сама операция, как и любые внутриутробные вмешательства, может повышать риск преждевременных родов, преждевременного излития вод и ряда других осложнений.

К показаниям для проведения внутриутробной коррекции менингомиелоцеле относятся следующие характеристики: верхняя граница дефекта — не выше T1 и не ниже S1 с наличием смещения структур задней черепной ямки, одноплодная беременность, нормальный кариотип. Противопоказаниями являются наличие у плода других пороков, инсулинозависимый сахарный диабет у матери, индекс массы тела выше 35, аномалии развития матки, ВИЧ, гепатиты C и B, Rh-сенсибилизация и другие особенности.

При гидроцефалии показано проведение ликворошунтирующих операций — установка эластичных средств отведения спинномозговой жидкости из желудочков мозга.

Детям с диагнозом Spina bifida с рождения требуется наблюдение нейроуролога для диагностики и лечения нарушений мочевых путей. Также детям с расщеплением позвоночника может потребоваться ортезирование и применение технических средств реабилитации.

1. Морозов С.Л., Полякова О.В., Яновская Н.В., Зверева А.В., Длин В.В. Spina Bifida. Современные подходы и возможности к диагностике, лечению и реабилитации. Практическая медицина. 2020. Том 18, No 3, С. 32-37.
2. Иванов С.В., Кенис В.М., Щедрина А.Ю., Онуфрийчук О.Н., Ходоровская А.М., Осипов И.Б., Сарычев С.А. Spina bifida: мультидисциплинарная проблема (обзор литературы) // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2021. Т. 11, No 2. С. 201–213.

• Пренатальное УЗИ
• Амниоцентез
• УЗИ или МРТ позвоночника
• Анализ мочи
• Определение уровней мочевины и креатинина в крови
• УЗИ почек, мочеточников и мочевого пузыря

• Невролог
• Нейрохирург
• Уролог
• Ортопед
• Офтальмолог
• Физический терапевт
• Эрготерапевт
• Реабилитолог
• Ортезист
• Психолог