Синдром Шерешевского-Тернера

Развитие синдрома связано с нарушением одной X-хромосомы или утерей отцовской Х-хромосомы в процессе формирования плода. Хромосомные аномалии могут проявляться отсутствием одной из двух хромосом Х, в некоторых случаях хромосомный набор может быть частично сохранен.

Синдром Шерешевского-Тернера встречается исключительно у женщин.

Повторный риск рождения ребенка с этим синдромом невелик, за исключением тех случаев, когда у одного или обоих родителей имеется наследуемая перестройка в Х-хромосоме.

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

• Отставание в росте. Наблюдаются низкие темпы роста и низкий конечный рост (средний рост взрослых женщин с СШТ, не получавших лечения 142–147 см). Отставание проявляется внутриутробной задержкой и низкой скоростью роста, начиная с 3 лет, а также отсутствием ростового скачка в подростковом возрасте. Все это приводит к низкому конечному росту, который в среднем на 20 см ниже общепопуляционного роста девочек.
• Особенности внешности. Более чем у половины пациенток в младенчестве присутствует лимфатический отек кистей и стоп, который исчезает с возрастом. Крыловидные складки шеи («шея сфинкса») встречаются достаточно редко, в большинстве случае они слабо выражены или отсутствуют. У многих девочек появляются множественные невусы, иногда встречается алопеция. Ногти могут иметь плоскую и вогнутую форму. Для большинства детей детей характерно высокое готическое нёбо, увеличивающее риск возникновения отитов и иногда являющееся фактором возникновения гнусавости.
• Врожденное нарушение развития репродуктивной системы (дисгенезия гонад). Проявляется отсутствием роста молочных желез, а также отсутствием увеличения размеров матки и нормального развития влагалища. При этом могут отсутствовать вторичные половые признаки и не определяться по УЗИ яичники (имеют малые размеры и плоскую форму, в виде стреков, не содержат фолликулы). Самостоятельные беременность и роды маловероятны. Благодаря современным репродуктивным технологиям, таким как ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, женщины с СШТ могут успешно выносить беременность.
• Пороки развития внутренних органов. У 30% больных наблюдаются врожденные пороки сердца (преимущественно левого отдела, связанные с нарушением формирования лимфатической системы), аномалии зрения, почек и мочеточников. Нередко встречается так называемая подковообразная почка и пороки развития сосудов почек (аномалии хода сосудов, их избыточное количество и др.).
• Сопутствующие состояния. При СШТ повышен риск ожирения и нарушения толерантности к глюкозе, что может отягощать течение сердечно-сосудистых заболеваний. До 30% пациенток с СШТ страдают хроническим аутоиммунным тиреоидитом, который приводит к гипотиреозу. Это требует тщательного наблюдения, а также ультразвукового и гормонального контроля при плановых обследованиях у всех пациенток. 
• Костная система. У пациенток есть склонность к формированию сколиоза. Возможно формирование деформации Маделунга – неправильная форма запястья, при которой одна из костей предплечья, обычно лучевая, растёт неравномерно. Деформация головки локтевой и большеберцовой кости способствует формированию вальгусных искривлений локтевых и коленных суставов. Возможно нарушение прикуса. До 10 лет костный возраст чаще всего соответствует хронологическому или умеренно отстает. После 10–12 лет отмечается более выраженная задержка созревания скелета на фоне отсутствия полового развития, то есть дефицита эстрогенов, которые являются необходимым фактором формирования костной массы. Без адекватной заместительной терапии половыми гормонами высоковероятен риск развития остеопороза.

На сегодняшний день лечение низкорослости при СШТ включает применение рекомбинантного гормона роста (рГР), полученного с использованием технологии рекомбинантной ДНК. Такая терапия позволяет достичь роста выше 150 см у большинства девочек.

Эстрогензаместительная терапия позволяет максимально полно имитировать нормальное половое развитие.

Коррекция врожденных пороков сердца и почек проводится по показаниям, коррекция внешних аномалий проводится только в случае значимого косметического дефекта (крыловидные складки шеи) или при нарушении функции органа (например, выраженный птоз — низкое положение верхнего века).

Для предупреждения жизнеугрожающих осложнений проводится хирургическая коррекция врожденных пороков сердца и аорты.

1. Панкратова М.С., Петеркова В.А. (2009). Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского, 87 (4), 115-121.
2. Башнина Е.Б., Корытко Т.Е., & Персаева М.Ф. (2011). Проблемы лечения низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера. Российский семейный врач, 15 (2), 20-22.

• Клиническая оценка
• Медико-генетическое тестирование
• Эхокардиография
• УЗИ органов малого таза

• Педиатр
• Гинеколог
• Эндокринолог
• Хирург
• Генетик