Question 1

Какие анализы важно сделать, если у ребенка есть искривление ног и задержка роста?

Accepted Answer

Если у ребёнка есть искривление ног и задержка роста, важно проверить показатели фосфорно-кальциевого обмена. Базовое обследование включает анализ крови на фосфор, кальций, щелочную фосфатазу, паратиреоидный гормон (ПТГ), 25(OH) витамин D и креатинин, а также анализ разовой порции мочи на фосфор, кальций и креатинин с расчетом показателей, отражающих потери фосфора через почки (TRP и TmP/GFR). При Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите обычно выявляют сниженный уровень фосфора в крови, повышенную щелочную фосфатазу и признаки избыточного выведения фосфатов с мочой. Если результаты подтверждают нарушение обмена фосфора, ребенка направляют к детскому эндокринологу или нефрологу и при необходимости проводят генетическое исследование гена PHEX .

Question 2

Может ли ребенок с нормальным уровнем витамина D все равно иметь рахит?

Accepted Answer

Да, может. Рахит — это не одно заболевание, а группа состояний, при которых нарушается минерализация костей. Самая распространённая форма связана с дефицитом витамина D, однако существуют и наследственные формы рахита, при которых уровень витамина D может оставаться нормальным. Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит относится именно к таким заболеваниям: его причиной является нарушение обмена фосфора, а не недостаток витамина D.

Question 3

Нужно ли делать генетический тест всем пациентам с подозрением на Х-ГФР?

Accepted Answer

Да, молекулярно-генетическое исследование рекомендуется всем пациентам с подозрением на Х-ГФР. Биохимические изменения крови и мочи позволяют установить диагноз «гипофосфатемический рахит», однако только выявление патогенного варианта в гене PHEX подтверждает, что речь идёт именно о Х-сцепленной форме заболевания. Генетическое тестирование также помогает оценить риск передачи заболевания другим членам семьи и выбрать оптимальную тактику наблюдения.

Question 4

Нужно ли обследовать братьев и сестер ребенка после постановки диагноза?

Accepted Answer

После подтверждения диагноза у ребенка важно провести генетическое консультирование семьи и, как правило, обследовать родителей, чтобы определить, унаследована мутация или возникла впервые. Если патогенный вариант обнаружен у матери, вероятность передачи заболевания каждому ребёнку составляет 50% независимо от пола. Если болен отец, заболевание унаследуют все дочери, а сыновья не будут носителями этой мутации. На основании этих данных врач-генетик определяет, кому из братьев и сестёр необходимо генетическое тестирование.

Question 5

Какие побочные эффекты терапии родители замечают чаще всего?

Accepted Answer

Побочные эффекты зависят от вида лечения. На фоне терапии препаратами фосфора и активными формами витамина D у ребёнка могут возникать тошнота, дискомфорт в животе и послабление стула. При длительном лечении существует риск развития гиперпаратиреоза, гиперкальциурии и нефрокальциноза, поэтому требуется регулярный контроль анализов и ультразвуковое исследование почек. При применении буросумаба чаще всего отмечаются легкие реакции в месте инъекции, кратковременное повышение температуры тела и другие умеренные симптомы, которые обычно не требуют отмены препарата.

Question 6

Что делать, если ребенок плохо переносит препараты фосфора?

Accepted Answer

Если на фоне лечения появляются тошнота, боли в животе или диарея, врач может уменьшить разовую дозу, изменить кратность приёма или скорректировать схему лечения. Подбор терапии всегда проводится индивидуально, поэтому при плохой переносимости важно не отменять препараты самостоятельно, а обсудить ситуацию с лечащим врачом.

Question 7

Как долго проводят патогенетическую терапию?

Accepted Answer

У большинства детей патогенетическая терапия проводится на протяжении всего периода активного роста, обычно до 15–18 лет. В некоторых случаях лечение продолжают и во взрослом возрасте, например при выраженном болевом синдроме, наличии псевдопереломов, ограничении подвижности или при подготовке к ортопедическим операциям. Продолжительность терапии определяется индивидуально.

Question 8

Насколько лечение помогает избежать операций на ногах?

Accepted Answer

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность предотвратить выраженные деформации нижних конечностей. Если терапия начинается в младенческом возрасте, еще до развития заметных изменений скелета, у части детей удается избежать хирургического вмешательства.

Question 9

В каких случаях операция все-таки необходима?

Accepted Answer

Хирургическое лечение рассматривают при выраженных деформациях нижних конечностей, которые сохраняются несмотря на адекватную медикаментозную терапию и нарушают походку или функцию суставов. Решение о необходимости операции принимает травматолог-ортопед на основании клинической картины и результатов обследования.

Question 10

Может ли ребенок с Х-ГФР догнать сверстников по росту?

Accepted Answer

Это возможно, особенно если диагноз поставлен рано и лечение начато до развития значительной задержки роста. У некоторых детей рост остается близким к возрастной норме на протяжении всего заболевания. Если к началу терапии отставание уже выражено, полностью догнать сверстников удаётся не всегда, однако лечение позволяет существенно улучшить темпы роста.

Question 11

Болеют и девочки, и мальчики. У кого заболевание протекает тяжелее?

Accepted Answer

Выраженность симптомов не определяется полом. Даже у членов одной семьи заболевание может протекать по-разному. На тяжесть течения больше влияют возраст постановки диагноза и своевременность начала лечения.

Question 12

Как Х-ГФР влияет на суставы и позвоночник с возрастом?

Accepted Answer

Во взрослом возрасте у пациентов могут развиваться ранние артрозы, хроническая боль и ограничение подвижности. В позвоночнике нередко формируются костные разрастания — остеофиты и участки окостенения связок, которые в тяжелых случаях способны приводить к сужению позвоночного канала. Это состояние может сопровождаться выраженной болью, нарушением чувствительности и неврологическими осложнениями. При наличии сколиоза или других деформаций позвоночника болевой синдром может усиливаться.

Question 13

Могут ли женщины с Х-ГФР планировать беременность? И что важно сделать, чтобы ребенок не унаследовал заболевание?

Accepted Answer

Женщины с Х-ГФР могут планировать беременность и рожать детей. Поскольку вероятность передачи заболевания каждому ребёнку составляет 50%, перед зачатием рекомендуется консультация врача-генетика. Семье могут быть предложены методы вспомогательных репродуктивных технологий, включая ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. Если беременность наступила естественным путем, после рождения ребёнка важно как можно раньше провести обследование, чтобы при необходимости своевременно начать лечение.

Question 14

Есть ли особенности ведения беременности при Х-ГФР?

Accepted Answer

В большинстве случаев беременность у женщин с Х-ГФР ведется по общим акушерским принципам. При этом важно наблюдение не только у акушера-гинеколога, но и у специалистов, которые ведут по основному заболеванию, чтобы контролировать состояние костной системы, уровень фосфора и необходимость коррекции терапии. Решение о продолжении или изменении лечения во время беременности принимается индивидуально.

Х-сцепленный доминантный
гипофосфатемический
рахит

Какие анализы важно сделать, если у ребенка есть искривление ног и задержка роста?

Может ли ребенок с нормальным уровнем витамина D все равно иметь рахит?

Нужно ли делать генетический тест всем пациентам с подозрением на Х-ГФР?

Нужно ли обследовать братьев и сестер ребенка после постановки диагноза?

Какие побочные эффекты терапии родители замечают чаще всего?

Что делать, если ребенок плохо переносит препараты фосфора?

Как долго проводят патогенетическую терапию?

Насколько лечение помогает избежать операций на ногах?

В каких случаях операция все-таки необходима?

Может ли ребенок с Х-ГФР догнать сверстников по росту?

Болеют и девочки, и мальчики. У кого заболевание протекает тяжелее?

Как Х-ГФР влияет на суставы и позвоночник с возрастом?

Могут ли женщины с Х-ГФР планировать беременность? И что важно сделать, чтобы ребенок не унаследовал заболевание?

Есть ли особенности ведения беременности при Х-ГФР?

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им.академика И.И.Дедова»

Российская детская клиническая больница, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

НИКИ педиатрии и детской хирургии им.академика Ю.Е.Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова МЗ России

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им.академика И.И.Дедова»

Российская детская клиническая больница, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

НИКИ педиатрии и детской хирургии им.академика Ю.Е.Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова МЗ России

Фонд «Круг добра»

Сайт о лечении и профилактике рахита

Фонд «Круг добра»

Сайт о лечении и профилактике рахита

Х-сцепленный доминантныйгипофосфатемическийрахит

Какие анализы важно сделать, если у ребенка есть искривление ног и задержка роста?

Может ли ребенок с нормальным уровнем витамина D все равно иметь рахит?

Нужно ли делать генетический тест всем пациентам с подозрением на Х-ГФР?

Нужно ли обследовать братьев и сестер ребенка после постановки диагноза?

Какие побочные эффекты терапии родители замечают чаще всего?

Что делать, если ребенок плохо переносит препараты фосфора?

Как долго проводят патогенетическую терапию?

Насколько лечение помогает избежать операций на ногах?

В каких случаях операция все-таки необходима?

Может ли ребенок с Х-ГФР догнать сверстников по росту?

Болеют и девочки, и мальчики. У кого заболевание протекает тяжелее?

Как Х-ГФР влияет на суставы и позвоночник с возрастом?

Могут ли женщины с Х-ГФР планировать беременность? И что важно сделать, чтобы ребенок не унаследовал заболевание?

Есть ли особенности ведения беременности при Х-ГФР?

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им.академика И.И.Дедова»

Российская детская клиническая больница, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

НИКИ педиатрии и детской хирургии им.академика Ю.Е.Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова МЗ России

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им.академика И.И.Дедова»

Российская детская клиническая больница, филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера

ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»

НИКИ педиатрии и детской хирургии им.академика Ю.Е.Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова МЗ России

Фонд «Круг добра»

Сайт о лечении и профилактике рахита

Фонд «Круг добра»

Сайт о лечении и профилактике рахита

Х-сцепленный доминантный
гипофосфатемический
рахит