Болезнь Гоше (сфинголипидоз)

Болезнь Гоше является одной из наиболее распространённых лизосомных болезней накопления. В их основе лежит нарушение работы лизосом — специальных клеточных органелл, отвечающих за «переваривание» веществ и деталей клетки, которые ей больше не нужны. В этих своеобразных клеточных «желудках» содержится множество ферментов, каждый из которых предназначен для расщепления своего типа веществ.

Если какого-либо лизосомального фермента не хватает или он имеет дефекты, он не может расщепить отработанные вещества, и они начинают накапливаться в клетках. В среднем, у больных лизосомными болезнями накопления активность отдельных клеточных ферментов составляет всего 10-20% от нормального уровня.

При болезни Гоше из-за генетического сбоя в организме не вырабатывается достаточное количество глюкоцереброзидазы — фермента, который отвечает за расщепление одного из компонентов клеточной мембраны, сложных жиров под названием глюкоцереброзиды.

Непереработанные глюкоцереброзиды накапливаются в клетках, из-за чего последние сильно увеличиваются в размерах и начинают разрушаться, повреждая соответствующие ткани и органы.

• Первый тип — самый распространенный: он обнаруживается более чем у 90% пациентов. Его симптомы могут появиться как в детстве, так и в зрелом возрасте: увеличиваются печень и селезенка, поражаются почки, слабеют кости, начинается анемия, снижается количество тромбоцитов и лейкоцитов, человек ощущает постоянную усталость.
• Второй тип — самый тяжелый. Как правило, проявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. У младенца отмечается серьезное увеличение печени и селезенки, повреждение мозга, нарушения движений глаз, скованность движений, судороги, он с трудом сосет и глотает.
• Третий тип называют хроническим. Сначала увеличиваются печень и почки, а затем начинаются поражения центральной нервной системы: возникают судороги и проблемы с дыханием, нарушаются координация и движения глаз, деформируются кости, появляется анемия.

• увеличение селезенки: человек чувствует давление на живот и сильное снижение аппетита;
• увеличение печени;
• частые кровотечения, легко образуются синяки;
• долго не заживающие раны;
• сильная боль в костях и суставах, часто в тазобедренных и коленных;
• частые переломы рук и ног;
• непроходящая слабость;
• сонливость или бессонница.

Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» провела исследование среди людей, страдающих болезнью Гоше и выяснила, что у трети пациентов заболевание было выявлено в возрасте до 10 лет. Примерно четверть пациентов узнали о диагнозе в подростковом возрасте (10-18 лет). Почти 20% — от 18 до 30 лет, и ещё 24,5% — после 30 лет.

Симптомы, по которым обнаружили болезнь:

• Спленомегалия (увеличение селезенки): 36,84%
• Тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов) — 31,58%
• Гепатомегалия (увеличение печени) — 1,75%
• Костные боли — 8,77%
• Патологические переломы — 5,26%
• Носовые кровотечения — 1,75%
• Наследственность — 5,26%
• Другие симптомы — 8,77%

Болезнь Гоше — первая наследственная ферментопатия, для которой была разработана высокоэффективная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Болезнь Гоше успешно лечат с помощью пожизненной ФЗТ рекомбинантной глюкоцереброзидазой. В России зарегистрировано два лекарственных препарата рекомбинантной глюкоцереброзидазы: имиглюцераза и велаглюцераза альфа.

Препараты вводят внутривенно, дозировка препаратов и режим введения подбирается индивидуально в зависимости от возраста и тяжести заболевания. После достижения целей лечения доза ФЗТ постепенно снижается до поддерживающей, однако лечение продолжается пожизненно.

ФЗТ помогает устранить болевой синдром, уменьшить размеры печени и селезенки, предупредить серьезное поражение костей, суставов и жизненно важных органов (печени, легких, почек).

При болезни Гоше II типа, которой свойственны поражения центральной нервной системы, ФЗТ не рекомендуется, поскольку рекомбинантная глюкоцереброзидаза не может проникнуть через гематоэнцефалический барьер и попасть в мозг.

Показания к проведению хирургического ортопедического лечения определяются хирургами-ортопедами. Больным показана реабилитация в санаториях ортопедического профиля, ЛФК и кинезиотерапия.

• Биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
• Ферментный анализ: определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи;
• Исследование костного мозга на присутствие клеток Гоше;
• Молекулярный анализ для выявления мутаций гена глюкоцереброзидазы;
• Рентгенография и МРТ, которые покажут уменьшение плотности костей;
• УЗИ органов брюшной полости и почек;
• МРТ или КТ печени и селезенки

• Невролог
• Гематолог
• Генетик
• Травматолог-ортопед
• Гинеколог
• Офтальмолог
• Кардиолог