Болезнь Тея-Сакса

Заболевание связано с нарушением работы лизосом — клеточных структур, ответственных за расщепление веществ. При недостатке фермента гексозаминидазы А они не могут утилизировать GM2-ганглиозид, что приводит к к увеличению размеров и числа лизосом в нейронах, появлению включений в цитоплазме, нарушению функции и гибели нейронов, следствием чего становятся тяжелые неврологические нарушения.

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если оба родителя являются носителями дефектного гена. В таком случае вероятность развития заболевания составляет 25%.

В зависимости от возраста начала заболевания и его тяжести выделяют три формы болезни Тея-Сакса:

• ранняя инфантильная — первые симптомы появляются в возрасте 3–6 месяцев, заболевание прогрессирует быстро;
• поздняя инфантильная/ювенильная — развивается в 2–10 лет, прогрессирование медленнее;
• взрослая (хроническая) форма — симптомы появляются в подростковом или взрослом возрасте, болезнь развивается постепенно и редко приводит к летальному исходу.

При инфантильной форме дети утрачивают все двигательные и когнитивные способности, перестают реагировать на окружающих, теряют зрение и способность к самостоятельному дыханию. Ювенильная и взрослая формы прогрессируют медленнее, но сопровождаются неврологическими и психиатрическими расстройствами.

Характерный офтальмологический признак болезни — симптом «вишневой косточки» на сетчатке, который встречается в 88% случаев заболевания.

Для ранней инфантильной формы характерны:

• потеря двигательных и психических навыков после 3–6 месяцев нормального развития;
• мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса);
• отсутствие реакции на окружающий мир;
• судороги, устойчивые к терапии;
• повышенная чувствительность к звукам;
• паралич, утрата зрения, невозможность самостоятельно дышать (к двум-трем годам жизни).

При ювенильной форме (2–10 лет) сначала нарушается координация движений, появляется шаткость походки, затем развиваются судороги, тремор, экстрапирамидные расстройства (непроизвольные движения). Со временем болезнь приводит к утрате интеллекта и полной потере двигательных функций.

Взрослая форма проявляется в подростковом или взрослом возрасте атаксией (нарушением координации), нарушениями речи, двигательными расстройствами и психиатрическими симптомами. Симптом «вишневой косточки» при этой форме не встречается.

Специфического лечения болезни Тея-Сакса пока не существует. Вся терапия направлена на облегчение состояния пациента и продление жизни.

К основным методам паллиативной помощи относятся:

• Контроль судорог — ребенку требуется постоянный подбор противоэпилептических препаратов, так как приступы становятся резистентными к лечению.
• Поддержка питания — со временем дети теряют способность глотать, поэтому питание осуществляется через гастростому.
• Обеспечение дыхательной функции — у пациентов развивается дыхательная недостаточность, поэтому необходимо использование респираторного оборудования, а в тяжелых случаях — трахеостомии и искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Важно контролировать уровень кислорода в крови, так как нарушение дыхания — одна из главных причин летального исхода.
• Профилактика инфекций — дети с болезнью Тея-Сакса особенно уязвимы перед респираторными заболеваниями, которые могут привести к осложнениям.

Перспективными направлениями лечения остаются генная терапия и ферментозаместительная терапия, но пока ни один из этих методов не доступен для широкого применения.

1. Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Гордеева О.Б., Сергиенко Н.С., Захарова Е.Ю. (2020). GM2-ганглиозидоз, тип I (Болезнь Тея-Сакса) в практике педиатра. Педиатрическая фармакология, 17 (6), 529-535.
2. Lui F, Ramani PK, Parayil Sankaran B. Tay-Sachs Disease. 2024 Oct 6. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 33232090.
3. Бабкин А.А., Щербак В.А., Леонтьева Е.В., Кирий Л.А. Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея – Сакса), тип I, инфантильная форма: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2024;23(4):247–251.

• оценка клинической картины
• молекулярно-генетическое тестирование
• электроэнцефалография
• МРТ головного мозга
• офтальмологическая оценка

• невролог
• офтальмолог
• генетик
• гастроэнтеролог