Артрогрипоз

Главная причина развития артрогрипоза неизвестна, но описано около 150 факторов, которые способствуют формированию этого заболевания. Среди них называют:

• Тератогенные факторы: бактериальные и вирусные инфекции во время беременности, прием лекарственных препаратов, вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания), ионизирующее излучение.
• Материнские: аномалии формы матки (двурогость, гипоплазия, удвоение), выкидыши, тяжёлые хронические заболевания — сахарный диабет, системная красная волчанка, декомпенсированные пороки сердца.
• Маловодие (олигогидрамнион). Малое количество околоплодных вод может нарушать движение плода во время внутриутробного развития, фиксируя конечности в вынужденном положении и способствуя развитию контрактур суставов.

В зависимости от числа пораженных суставов и общего состояния пациента артрогрипоз может классифицироваться по степени тяжести — легкой, средней и тяжелой. Международная классификация болезни подразделяет болезнь на следующие формы:

• Генерализованная. Заболевание может затрагивать любые суставы в организме, в том числе височно-нижнечелюстную, грудино-ключичную. Генерализованная форма встречается в 54% случаев.
• С повреждением нижних конечностей. Страдают суставы стопы, образуются контрактуры тазобедренных, голеностопных, коленных суставов. Встречается в 30% случаев.
• С повреждением верхних конечностей. Относительно редкая форма, наблюдаемая в 5% случаев заболевания. Обычно поражаются лучезапястные суставы, кисти и локти.
• Дистальная. Частота патологии, при которой поражаются преимущественно кисти и стопы, а также иногда отмечаются черепно-лицевые аномалии, составляет 11% от общего числа пациентов. Дистальная форма имеет около девяти подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдром Гордона, множественные птеригиумы (поверхностное зарастание роговицы тканью конъюнктивы с образованием треугольной складки), синдром Фримена-Шелдона и другие.

Заболевание может иметь наследственный характер (в основном, встречается при дистальных и Х-связанных формах артрогрипоза).

Основным симптомом артрогрипоза являются множественные врождённые контрактуры — ограничения подвижности различных суставов тела. Также при артрогрипозе может развиваться сколиоз, гипотрофия или атрофия мышц.

Контрактуры чаще всего являются симметричными. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено, но из-за ограничения подвижности у ребенка может быть затруднена речь (например, если заболевание затрагивает челюсть).

Артрогрипоз обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения. С целью предотвращения инвалидизации детям с раннего возраста требуется специализированная физическая реабилитация.

Лечение детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций рук и ног, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга.

В возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения рекомендуется оперативное лечение:

• устранение контрактур путём хирургического вмешательства,
• восстановление подвижности суставов с помощью микрохирургической пересадки различных групп мышц,
• устранение вывихов в суставах.

Пациентам с артрогрипозом могут быть назначены технические средства реабилитации: костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов, а также протезно-ортопедические изделия: тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь для предотвращения повторной деформации суставов в процессе роста ребенка.

Обследования

• Пренатальная диагностика (МРТ плода)
• Рентгенография видоизменённых суставов
• КТ или МРТ суставов
• Электронейромиография (ЭНМГ)
• ЭЭГ-мониторинг
• Генетический анализ

Специалисты

• Ортопед-травматолог
• Невролог
• Ревматолог
• Кардиолог
• Врач-инфекционист
• Реабилитолог
• Генетик
• Психолог
• Техник-протезист