Серповидноклеточная анемия (S-гемоглобинопатия) — наследственная патология, при которой нарушается строение белка гемоглобина. Вместо гемоглобина А у больных синтезируется аномальный гемоглобин S, из-за чего эритроциты, переносящие этот белок, в условиях гипоксии принимают характерную форму серпа. Заболевание вызывает тромбоз сосудов, костно-суставные боли, припухлость конечностей, увеличение печени и селезенки (гепато- и спленомегалия). При ухудшениях серповидно-клеточная анемия вызывает тяжелые кризы различной природы.

По данным ВОЗ, в мире насчитывается более 4 млн человек с серповидноклеточной анемией, и около 80% из них имеют африканское происхождение. Довольно часто это заболевание встречается в Индии, арабских странах, в Средиземноморье, Греции, Сицилии. На территории бывших советских республик заболевание встречается в Азербайджане и Грузии.

Для России серповидноклеточная анемия является крайне редким заболеванием, случаи обычно встречаются в южных регионах.

Примечательно, что люди с серповидноклеточной анемией обладают повышенной врожденной устойчивостью к малярии, потому что плазмодии — одноклеточные организмы-паразиты, вызывающие эту инфекцию, не могут проникнуть в серповидные эритроциты.

Причиной серповидноклеточной анемии становится генная мутация, из-за которой возникает аномальный гемоглобин S (HbS). После потери присоединенного кислорода он становится вязким и слаборастворимым. Переносящие его эритроциты принимают характерную форму полумесяца или серпа, становятся хрупкими и непластичными, цепляются друг за друга, вызывая закупорку сосудов и ишемию тканей.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом существует два основных варианта, зависящих от генотипа человека:

• Гетерозиготная серповидно-клеточная анемия (HbAS). Гетерозиготы (то есть особи с разными генами в аллельной паре, где один ген является доминантным, другой — рецессивным) имеют в крови как обычный гемоглобин HbA, так и аномальный HbS, поэтому заболевание проявляется лишь при гипоксии (нехватке кислорода в тканях). В остальных условиях люди с этим типом чувствуют себя здоровыми.
• Гомозиготная серповидно-клеточная анемия (HbSS, дрепаноцитоз). У гомозиготных особей в крови присутствуют только аномальные эритроциты, поэтому заболевание проявляется раньше и протекает намного тяжелее.

Также существуют более редкие, промежуточные варианты заболевания, которые развиваются у двойных гетерозигот, имеющих помимо дефектного гена серповидно-клеточной анемии другой дефектный ген — ген гемоглобина C или одного из видов талассемии — серповидной β-плюс или β-0.

Наиболее тяжелая, гомозиготная серповидно-клеточная анемия проявляется уже на 4-5 месяце жизни, когда количество серповидных эритроцитов увеличивается до 90%. Патология выражается в виде акрокефалии (вытянутой, башнеобразной формы головы, возникающей из-за преждевременного зарастания венечного шва черепа), утолщения лобных швов и искривлений позвоночника.

На ранних стадиях больные серповидно-клеточной анемией ощущают боли в суставах (артралгии), животе, груди, спине. Наблюдается увеличение селезенки, симметричное опухание суставов конечностей. Тяжесть проявлений болезни напрямую связано с уровнем серповидных эритроцитов в крови больного.

Инфекции, сильные стрессы и обезвоживание способны вызывать у больных различные кризы. При гемолитическом кризе возникает фебрильная лихорадка, кожные покровы становятся бледными и желтушными, в моче появляется кровь (гематурия). Такой криз может закончиться анемической комой. Если кровь накапливается в селезенке и печени, может возникнуть секвестрационный криз, сопровождаемый сильными болями в животе, резким падением давления. При сосудисто-окклюзионных кризах возникают тромбозы сосудов почек, ишемия миокарды, инфаркты различных органов, тромбоз мезентериальных сосудов.

При гетерозиготном типе заболевания тяжелые симптомы отсутствуют, однако могут возникнуть из-за гипоксии, которая может развиться из-за больших физических нагрузок, перелетов, восхождений в горы. Гемолитический криз при такой форме серповидно-клеточной анемии может привести к смерти.

Диагноз «серповидно-клеточная анемия» ставит гематолог после сбора клинических симптомов и проведения лабораторных исследований. Пациенту назначаются следующие анализы:

1. Общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов (предшественников эритроцитов) и морфологической оценкой эритроцитов.
2. Биохимический тест на серповидность, электрофорез гемоглобина (помогает определить тип заболевания — гетерозиготный или гомозиготный) и некоторые другие методы исследования гемоглобина.
3. ДНК-исследование глобиновых генов.