ROHHAD-cиндром

ROHHAD-синдром — редкая болезнь, которая проявляется ожирением, проблемами с дыханием и нарушением функций гипоталамуса — области мозга, регулирующей работу эндокринной системы.

Пациентов в России

Нет данных

Распространенность

Порядка 100 человек в мире

программы поддержки

Фонд «Круг добра»

Код МКБ-10

ROHHAD-синдром — редкое заболевание, приводящее к ожирению, нарушениям в работе вегетативной, эндокринной и дыхательной систем.

Аббревиатура ROHHAD образована от английской фразы, которая в переводе на русский означает «быстро прогрессирующее ожирение с гипоталамической дисрегуляцией, гиповентиляцией и вегетативной дисфункцией» (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation).

Предположительно болезнь возникает вследствие разнообразных генетических мутаций, иммунологических нарушений, однако точная причина развития заболевания в настоящее время неизвестна. Это связано с тем, что ROHHAD-синдром встречается крайне редко и срок его клинических наблюдений незначителен. В 2021 году в мире было известно около 100 пациентов с этим диагнозом.

Существуют три основных версии развития патологии:

  • Генетическая. Нарушения связывают с мутациями гена PHOX2B в локусе 4p12. Обсуждается роль еще 11 генов, которые контролируют формирование нервной системы и нейроэндокринные процессы.
  • Эпигенетическая. Наблюдения за монозиготными близнецами показывают, что RОHHАD-синдром может возникать только у одного из них. Исследователи связывают это с эпигенетическими процессами — изменением активности определенных генов без нарушения их последовательности, происходящим под влиянием условий жизни.
  • Иммунологическая. У части пациентов в спинномозговой жидкости присутствуют антигипофизарные и антигипоталамические антитела, которые потенциально могут повреждать структуры головного мозга и служить пусковым фактором нарушений.

Патология проявляет себя в дошкольном возрасте внезапным повышением аппетита и набором веса, позже присоединяются эндокринные и дыхательные расстройства. Замедленная передача нервных импульсов мешает двигательной активности диафрагмы и других составляющих дыхательной мускулатуры.

Помимо ожирения дети с ROHHAD-синдромом имеют характерные приметы во внешности: лунообразное лицо с большими щеками, короткую толстую шею. Позднее возникают расстройства ЖКТ с хроническими запорами или диареей, косоглазие, меняется восприятие боли. Спустя несколько месяцев присоединяются водно-электролитные нарушения, уменьшается суточный объем мочи.

В большинстве клинических случаев симптомы заболевания связаны с поражением гипоталамуса — части промежуточного мозга, регулирующей процессы голода и насыщения, теплопродукции и теплоотдачи. При нарушении функций гипоталамуса развиваются серьезные метаболические нарушения, которые приводят к ожирению, расстройствам водно-электролитного баланса, эндокринной дисрегуляции.

Лечение заболевания симптоматическое. Оно включает несколько направлений:

  • диета с ограничением по калорийности, повышенным содержанием легкоусвояемых и витаминизированных продуктов;
  • лечебная гимнастика для предупреждения набора массы тела;
  • респираторная поддержка в зависимости от степени тяжести заболевания;
  • гормонотерапия: заместительное лечение тиреоидными и стероидными гормонами применяется при сопутствующих эндокринных заболеваниях;
  • для коррекции нарушений ЖКТ показаны ферменты, слабительные средства, противодиарейные препараты;
  • контроль нервно-психической симптоматики достигается благодаря антиконвульсантам, антипсихотикам, нейрометаболическим средствам.

Обследования

  • Визуализация головного мозга с помощью КТ, МРТ
  • Полисомнография
  • Изучение уровня газов и гормонов крови: анализы на гормоны гипофиза и гипоталамуса, щитовидной железы, надпочечников

Консультации специалистов

  • Эндокринолог
  • Невролог
  • Гастроэнтеролог
  • Генетик
  • Другие специалисты по показаниям
Медицинские учреждения
Общественные организации

Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.