Учёные открыли новый неврологический синдром, вызванный мутацией в гене SPAG9
Открытие поможет в поисках терапии для других прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний.
Группа ученых из Университета Антиокии (Колумбия) открыли новый генетический синдром, который позволит глубже изучить связь между нарушениями в работе мозга, клеточного транспорта и нейродегенеративными заболеваниями. Исследование опубликовано в журнале Genomic Psychiatry.
Авторы работы описали гомозиготную мутацию в гене SPAG9, которая приводит к сложному неврологическому фенотипу, для которого характерна задержка речи и прогрессирующее снижение когнитивных способностей.
Исследовательская группа более десяти лет наблюдала за тремя детьми из одной семьи с этим синдромом. За это время удалось провести генетический анализ и аппаратные исследования, позволяющие визуализировать структуру, функции и биохимические характеристики мозга, а также подробно описать клиническую картину, включающую такие симптомы, как умственная отсталость, катаракта и мозжечковые нарушения.
Ученые пришли к выводу, что белок, вырабатываемый геном SPAG9, влияет на развитие мозга, аксональный транспорт и долгосрочное выживание нейронов.
Это открытие может ускорить поиски терапии не только для этого синдрома, но и для более широкого спектра неврологических заболеваний.
«Этот синдром представляет собой уникальную модель для изучения того, как нарушения в механизмах клеточного транспорта могут приводить к задержке развития и дегенеративным заболеваниям мозга», — поясняет старший автор исследования доктор Карлос Андрес Вильегас-Ланау.
Дальнейшие исследования синдрома помогут выявить механизмы, посредством которых мутация SPAG9 приводит к неврологической дисфункции, и будут направлены на поиск потенциальных терапевтических подходов.