05.06.2024 15:26

Руксолитиниб показал эффективность в лечении редкого заболевания — аутоиммунного полиэндокринного синдрома

Изображение: 1HIG Interferon-Gamma02 by Nevit Dilmen is licensed under CC BY-SA 3.0.

Введение препарата позволило нормализовать уровень интерферона-гамма и минимизировать проявления болезни.


Ученые выяснили, что аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа связан с повышением уровня интерферона-гамма — белка, который оказывает противовирусное и противоопухолевое действие, а также подобрали к нему эффективный лекарственный препарат. Исследование опубликовано в журнале New England Journal of Medicine.

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа (АПС-1) — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене AIRE и приводящее к грибковому поражению кожи и слизистых, снижению выработки гормонов надпочечников и паратиреоидного гормона щитовидной железы. Всего в мире описано около 400 случаев этой патологии. Ее первые симптомы проявляются в детстве и в 30% случаев приводят к летальному исходу.

Американские ученые изучили историю болезни 110 взрослых и детей с АПС-1 и обнаружили у всех пациентов повышение уровня интерферона-гамма. Затем ученые исследовали трансгенных мышей с дефектом в гене AIRE, у них также наблюдалось аутоиммунное повреждение тканей и повышенный уровень интерферона-гамма.


На основании этих данных авторы работы подобрали препарат руксолитиниб — ингибитор протеинтирозинкиназы, который закрывает путь для интерферона-гамма и тем самым ограничивает его активность. Сначала препарат вводили трансгенным мышам с АПС-1, у которых уровень интерферона-гамма нормализовался.


На третьем этапе исследования руксолитиниб ввели двум взрослым и трем детям с АПС-1, их лечение продолжалось более года. Терапия привела к снижению выработки интерферона-гамма Т-клетками и облегчила многие симптомы заболевания, включая выпадение волос, проблемы с желудочно-кишечным трактом, раздражение кожи и слизистых, нарушение работы щитовидной железы.

Для дальнейшего изучения руксолитиниба в качестве терапии АПС-1 ученые планируют провести масштабное исследование и с привлечением более разнообразной когорты пациентов.

Смотрите также: Видеолекция «Аутоиммунные полигландулярные синдромы»

теги

Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС)