Атумельнант в действии: новый препарат эффективно подавляет избыточную выработку гормонов при врожденной гиперплазии надпочечников

В США сообщили о успешных результатах исследования инновационного препарата тегопрубарт против сахарного диабета 1 типа

Новые клинические рекомендации по гипопитуитаризму у детей: акцент на раннюю диагностику и заместительную терапию

«Надеюсь, что со временем Славик начнёт меня понимать» — мама мальчика с синдромом Лойса-Дитца о трудностях жизни с редким диагнозом

ИИ научился оценивать костный возраст детей с редкими заболеваниями

Обзор новостей науки: синдром Шегрена, гипопаратиреоз, гипокальциемия, врожденная дисфункция коры надпочечников, транстиретиновый амилоидоз

VI Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы»

Мое имя Аня: история девочки с синдромом Арболеды-Там

Когда ребенок перестает говорить и ходить: что важно знать о болезни Баттена

Минздрав утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше

Ученые выявили новый механизм развития остеопороза при СМА

«Было очень тяжело бороться с неизвестностью»: история брата и сестры с глутаровой ацидурией

В России неонатальный скрининг расширят еще на шесть редких заболеваний

Редкие формы диабета часто остаются недиагностированными: эксперт рассказала о вариантах диабета MODY и их специфике

XV Международный форум эпилептологов стран СНГ/ЕАЭС «ЭпиНейроФорум»

XI Конференция СМА

Конференция ДиЛОНГ-2026. Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза

X Междисциплинарная конференция с международным участием «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация»

Диагноз-«невидимка»: как живут дети с синдромом Фелан-Макдермид

Новый препарат для лечения кожной красной волчанки получил статус «прорывной терапии» в США

Дувелисиб показал высокую эффективность в лечении рецидивирующей периферической Т-клеточной лимфомы