Доклад является частью программы онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», состоявшейся 14-15 июня 2023.

Туберозный склероз (ТС) — полисистемное, генетически детерминированное заболевание. Рост опухолей и фармакорезистентная эпилепсия являются тяжелыми осложнениями ТС, которые могут приводить к инвалидизации пациентов. Диагностика ТС не представляется сложной, если врач имеет четкие представления о его клинических проявлениях. В настоящее время возможна пренатальная диагностика заболевания. Ранняя диагностика ТС позволяет предотвратить дебют эпилепсии в первые два года жизни ребенка. В докладе будут представлены данные о современных возможностях лечения осложнений ТС, в том числе фармакорезистентной эпилепсии.

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, эпилептологам, неонатологам, кардиологам и генетикам.