Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний осложняют диагностику наследственных заболеваний. Молекулярно-генетические исследования позволяют подтвердить наличие диагноза наследственного заболевания. Использование метода секвенирования нового поколения показало необходимость развития биоинформатического анализа, позволяющего осуществлять диагностику с высокой точностью. В лекции рассмотрен арсенал молекулярно-генетических методов, используемый в настоящее время в диагностике наследственных заболеваний.