Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательный нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Без лечения 86% пациентов с тяжёлой формой заболевания не доживают до 2 лет. По данным фонда «Семьи СМА» на 2021 год, в России 1165 человек с СМА: 862 ребёнка и 303 взрослых.

Сегодня для патогенетического лечения СМА одобрено 3 препарата, однако наибольшую эффективность они показывают при условии раннего начала терапии, поэтому решающее значение имеет ранняя диагностика заболевания. Также важен семейно-ориентированный подход к лечению, социальная поддержка семьи, ведение пациента мультипрофессиональной командой.

В докладе освещаются принципы комплексной помощи пациентам с СМА, которая способна обеспечить высокую эффективность терапии и реабилитации при данном заболевании.