Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Автор: Куликова Кристина Сергеевна, врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»
Вебинар посвящен редкому мультисистемному заболеванию — Х-сцепленному доминантному гипофосфатемическому рахиту (Х-ГФР). Обсуждение темы состоит из четырех частей:
- Патогенез заболевания и особенности наследования.
- Краткий обзор основных характеристик Х-ГФР: спектр симптомов.
- Лабораторно-инструментальная диагностика Х-ГФР, в том числе особенности молекулярно-генетической диагностики.
- Тактика лечения: консервативная терапия и особенности ортопедической коррекции.
Вебинар будет полезен впервые столкнувшимся с Х-ГФР врачам-педиатрам, детским эндокринологам, врачам ортопедам, генетикам, нефрологам, а также взрослым пациентам или родным детей, у которых было выявлено это заболевание.