Недостаточность митохондриальной бета-кетотиолазы. Клиника и лечение
Классическая гомоцистинурия. Клиническая картина и стратегии лечения. Принципы диетотерапии классической гомоцистинурии
Синдром Видемана-Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром)
Синдром Коккейна