«Дорожная карта» по совершенствованию организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями была разработана проектным офисом «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный НИИ общественного здоровья имени Н. А. Семашко в 2020 году. В создании «дорожной карты» участвовали 60 экспертов, которые обсудили более 200 задач в сфере помощи пациентам с редкими заболеваниями.

В докладе представлены главные направления работы по улучшению медицинской помощи: повышение уровня орфанной осведомлённости во врачебном сообществе, расширение программ неонатального и селективного скрининга, расширение Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, маршрутизация пациентов, «стационар на дому», координация работы органов управления здравоохранением.

«Дорожная карта» открыта для предложений со стороны экспертного сообщества.