Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», состоявшейся 23-24 ноября 2023.

Лектор: Маркова Татьяна Владимировна — врач-генетик, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Диастрофическая дисплазия является редким наследственным заболеванием из группы костно-хрящевых дисплазий, для которого характерны многочисленные пороки развития скелета. Симптомы заболевания, выявляемые при рождении или в рамках пренатальной диагностики, заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития.

В докладе обсуждены особенности клинических проявлений, методы диагностики и тактика обследования таких пациентов. Представлены случаи из клинической практики.