Доклад из программы научной конференции «Помощь редким», состоявшейся 2 сентября 2021 года.

В настоящее время насчитывается более 7000 орфанных заболеваний, большая часть из которых является наследственными, обусловленными изменениями генетического аппарата. Диагностика наследственных орфанных заболеваний основывается на клинической картине заболевания, результатах общелабораторных и инструментальных исследований, генетико-биохимических, молекулярно-генетических и цитогенетических исследований. В докладе отражены современные возможности диагностики, включая использование технологии секвенирования нового поколения.