Доклад является частью программы онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», состоявшейся 14-15 июня 2023.

В лекции освещается проблема ранних энцефалопатий развития и эпилептических с позиции молекулярно-генетической диагностики, с акцентом на расстройства, ассоциированные с геном CDKL5. CDKL5 входит в пять наиболее часто встречающихся генов, ассоциированных с эпилептическими энцефалопатиями.

Рассмотрены ключевые клинические проявления CDKL5-энцефалопатии, облегчающие дифференциальную диагностику, а также современные подходы к генотип-ориентированному лечению, в том числе патогенетическому.

Лекция будет полезна педиатрам, неврологам, генетикам.